Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική βάση για μια μορφή του συνδρόμου του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS).
Σύνδρομο Αιφνίδιου Θανάτου Βρεφών, επίσης γνωστή ως αιφνίδιου βρεφικού θανάτου και ο θάνατος παχνί, ορίζεται ως ο θάνατος ενός βρέφους ηλικίας μεταξύ ενός μηνός και ενός έτους, το οποίο παραμένει ανεξήγητο μετά από ενδελεχή μεταθανάτια, έρευνα του τη σκηνή του θανάτου και της εξέτασης της κλινικής ιστορίας .
Πολύ λίγα είναι γνωστά για τις πιθανές αιτίες του SIDS. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η απόφαση του θανάτου ενός παιδιού να είναι μια περίπτωση SIDS δεν περιγράφει την αιτία του θανάτου, αλλά στην πραγματικότητα μια δήλωση ότι η αιτία θανάτου παραμένει άγνωστη. Αν και δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψει, άλλη έρευνα έχει παράσχει αρκετούς παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου.
Οι επιστήμονες από το Μεταγραφική Genomics Research Institute , Φοίνιξ, Αριζόνα, και η Κλινική Ειδικών Παιδιών, Στρασβούργο, Πενσυλβάνια , έχουν κυκλοφορήσει τα ευρήματά τους σε αυτή την εβδομάδα περιοδικό Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.
Ανακαλύπτοντας τη νέα μορφή που περιγράφεται, αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, με dysgenesis των όρχεων, ή SIDDT, η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Dietrich Stephan, έχουν αρχίσει να εκθέσουν τις διαφορετικές γενετικές αιτίες πίσω από περίπου 3.000 θανάτους παιδιών το χρόνο μόνο στις ΗΠΑ.
"Αυτή είναι μία από τις πρώτες γενετικές υπο-ταξινομήσεις των SIDS," ο Δρ Stephan είπε. "Και πρόκειται να είναι χρήσιμη για τους γονείς που προσφέρουν απαντήσεις για αιφνίδιους θανάτους βρεφών, αναγνωρίζοντας προδιάθεση νωρίς, και ελπίζω να αποθηκεύσετε έναν αριθμό από αυτά τα μωρά."
Με την αναγνώριση των ασθενών με SIDDT σε μια κοινότητα Amish στην κεντρική Πενσιλβάνια, η ομάδα ανακάλυψε ότι σε διάστημα δύο γενεών, εννέα οικογένειες είχε χάσει είκοσι ένα βρέφη σε αυτό το σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου.
Αυτή η οικογενειακή ομαδοποίηση πρότεινε μια γενετική βάση του συνδρόμου και τονίζει τη σημασία των γενετικών παραγόντων σε σχέση με το SIDS. Όλα τα παιδιά με SIDDT πέθανε πριν από 12 μήνες της ηλικίας της απότομης καρδιακή και αναπνευστική ανακοπή. Αν και πολλά από αυτά τα βρέφη υποβλήθηκαν σε δοκιμές στα μεγάλα ιατρικά κέντρα, δεν διαπιστώθηκαν βρέθηκαν. Τα αρσενικά με SIDDT μπορεί επίσης να έχει υπανάπτυκτες όρχεις. Οι γυναίκες φαίνεται να είναι κανονική και φυσιολογική θηλυκές ορμόνες στο αίμα και στα ούρα. Παρά τις διαφορές αυτές, αρσενικά και θηλυκά βρέφη με SIDDT πέθανε ξαφνικά στην ίδια ηλικία.
Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA από τέσσερα από αυτά τα βρέφη, μαζί με τους γονείς, τα αδέλφια τους, και να επεκταθούν τα μέλη της οικογένειας. Χρησιμοποιώντας Affymetrix SNP * συστοιχίες * - η οποία εξετάζει 11.555 ένα γράμμα, ή νουκλεοτιδίων, παραλλαγές στο γονιδίωμα είναι γνωστή ως πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων - οι ερευνητές περιόρισε τη θέση της διαταραχής σε μια περιοχή στο χρωμόσωμα 6.
Συσχετίζοντας τα γονίδια που είναι γνωστό ότι κατοικούν στην περιοχή με την κλινική κατανόηση του συνδρόμου, οι ερευνητές πίστευαν ένα γονίδιο που ονομάζεται TSPYL, η οποία εκφράζεται τόσο στο εγκεφαλικό στέλεχος και στους όρχεις, μπορεί να ευθύνονται για την αιφνιδίων θανάτων σε αυτά τα βρέφη. Αλληλουχίας του DNA του γονιδίου αυτού σε τέσσερις ασθενείς έδειξε μία σοβαρή αλλοίωση. Όλοι οι πληγέντες τα βρέφη βρέθηκαν να έχουν δύο παθολογικά αντίγραφα του γονιδίου TSPYL και όλοι οι γονείς ήταν φορείς της αλλοίωσης. Αν και διάφορα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με SIDS, αυτό είναι το πρώτο γονίδιο που προσδιορίζονται η οποία προκαλεί μια πρωταρχική μορφή του SIDS.