מדענים בארה"ב מצאו את הבסיס הגנטי של צורה אחת של תסמונת התינוק למוות פתאומי

מדענים בארה"ב מצאו את הבסיס הגנטי של טופס אחד לתסמונת מוות בעריסה (SIDS).

תינוק תסמונת מוות פתאומי, הידוע גם בשם מוות בעריסה מוות בעריסה, מוגדרת כמוות של תינוק בין הגילאים חודש אחד בשנה אשר נשאר בלתי מוסבר לאחר המוות יסודית, חקירת זירת המוות סקירת ההיסטוריה הקלינית .

מעט מאוד ידוע על הסיבות האפשריות של מוות בעריסה. חשוב לציין כי פסק דין המוות של הילד להיות מקרה של מוות בעריסה אינו המתאר את סיבת המוות, אך למעשה הצהרה כי סיבת המוות עדיין לא ידועה. אמנם אין דרך ידועה למנוע זאת, מחקר אחר סיפק מספר גורמי סיכון אשר קשורים שכיחות מוגברת של התסמונת.

המדענים של מכון המחקר Translational Genomics , בפיניקס, אריזונה, ואת המרפאה לילדים מיוחדים, בשטרסבורג, פנסילבניה , יש לשחרר את ממצאיהם בכתב העת הליך זה שבועות של האקדמיה הלאומית למדעים.

על ידי גילוי טופס תיאר לאחרונה, תמותת התינוקות הפתאומית עם dysgenesis של האשכים, או SIDDT, צוות המחקר בראשות ד"ר דיטריך סטפן, החלו לחשוף את הגורמים הגנטיים מובהק מאחורי כ -3,000 מקרי המוות של תינוקות בשנה בארה"ב בלבד.

"זהו אחד הגנטי המשנה הראשונה, הסיווגים של מוות בעריסה", אמר ד"ר סטפן. "וזה הולך להיות מועיל מציע תשובות ההורים פטירות תינוקות פתאומית, נטייה לזהות מוקדם, בתקווה להציל מספר התינוקות האלה."

על ידי זיהוי חולים עם SIDDT בקהילה במרכז האיימיש בפנסילבניה, הצוות גילה כי במשך שני דורות, תשע משפחות איבדו 21 תינוקות תסמונת המוות הפתאומי הזה.

זה באשכולות משפחתית הציע הבסיס הגנטי לתסמונת ואת מדגיש את החשיבות של גורמים גנטיים ביחס מוות בעריסה. כל התינוקות עם SIDDT מת לפני 12 חודשים של גיל מדום לב פתאומי ומערכת הנשימה. בעוד רבים של תינוקות אלה עברו בדיקות במרכזים רפואיים גדולים, לא נמצאו חריגות. זכרים עם SIDDT יכול להיות גם האשכים מפותח. נקבות להיראות נורמלי יש הורמונים נקביים נורמליים דם ושתן. למרות הבדלים אלה, תינוקות זכרים ונקבות עם SIDDT נפטר באופן פתאומי בגיל זהה.

החוקרים ניתחו את ה-DNA של ארבעה תינוקות אלה, יחד עם הוריהם, אחיהם, בני המשפחה המורחבת. שימוש Affymetrix SNP * * מערכים - אשר לבחון 11,555 אות אחת, או נוקליאוטידים, וריאציות בגנום המכונה פולימורפיזמים נוקלאוטיד בודד - החוקרים צמצמו את המיקום של ההפרעה לאזור על כרומוזום 6.

עד correlating הגנים הידועים להתגורר באזור בהבנה של תסמונת קלינית שלהם, החוקרים מאמינים גן שנקרא TSPYL, אשר באה לידי ביטוי הן גזע המוח ועל האשכים, עשוי להיות אחראי למותם הפתאומי של תינוקות אלו. רצפי DNA של גן זה בכל ארבעה חולים חשף שינוי חמור. כל התינוקות מושפעים נמצאו שני עותקים של הגן נורמלי TSPYL וכל ההורים היו נשאים של שינוי. אמנם מספר גנים אחרים ידועים להיות קשור למוות בעריסה, זהו הגן הראשון המזוהה הגורמת צורה ראשונית של מוות בעריסה.