U.S. gli scienziati hanno trovato la base genetica per un modulo della morte in culla (SIDS).
La Morte in culla, anche conosciuta come morte in culla e la morte di castella, è definita come la morte di un infante fra le età di un mese e di un anno che rimane non spiegato dopo un post mortem accurato, l'indagine sulla scena di morte e l'esame della cronologia clinica.
Pochissimo è conosciuto circa le cause possibili di SIDS. È importante notare che governare una morte del bambino per essere un caso di SIDS non sta descrivendo la causa della morte, ma in effetti un'istruzione che la causa della morte rimane sconosciuta. Sebbene non ci sia modo conosciuto impedirlo, l'altra ricerca ha fornito parecchi fattori di rischio che sono collegati con un'incidenza aumentata della sindrome.
Gli scienziati dall'Istituto Di Ricerca Di Traduzione di Genomica, da Phoenix, dall'Arizona e dalla Clinica per i Bambini Speciali, Strasburg, Pensilvania, hanno rilasciato i loro risultati in questo Procedimento del giornale di settimane dell'Accademia Nazionale delle Scienze.
Scoprendo il modulo recentemente descritto, la morte infantile improvvisa con disgenesia dei testicoli, o SIDDT, il gruppo di ricerca piombo dal Dott. Dietrich Stephan, ha cominciato ad esporre le cause genetiche distinte dietro circa 3.000 morti infantili un l'anno negli STATI UNITI da solo.
“Questa è una delle prime sotto-classificazioni genetiche di SIDS,„ il Dott. Stephan ha detto. “E sta andando essere utile nei genitori d'offerta risposte per le morti infantili improvvise, sta riconoscendo la predisposizione presto ed eventualmente sta salvando una serie di questi bambini.„
Identificando i pazienti con SIDDT in una comunità di Amish in Pensilvania centrale, il gruppo ha scoperto quello oltre due generazioni, nove famiglie aveva perso ventuno infante a questa sindrome di morte improvvisa.
Questo raggruppamento familiare ha suggerito una base genetica per la sindrome ed evidenzia l'importanza dei fattori genetici relativamente a SIDS. Tutti Gli infanti con SIDDT sono morto prima di 12 mesi dell'età dell'arresto cardiaco e respiratorio brusco. Mentre molti di questi infanti hanno subito il test ai centri medici importanti, nessun'anomalia è stata trovata. I Maschi con SIDDT possono anche avere testicoli sottosviluppati. Le Femmine sembrano essere normali ed avere ormoni femminili normali in sangue ed urina. Malgrado queste differenze, il maschio e gli infanti femminili con SIDDT sono morto improvvisamente alla stessa età.
I ricercatori hanno analizzato il DNA da quattro di questi infanti, con i loro genitori, fratelli germani e membri di famiglia allargata. Facendo Uso del arrays* di Affymetrix SNP* - che esaminano la singola lettera 11.555, o del nucleotide, variazioni nel genoma conosciuto come i singoli polimorfismi del nucleotide - i ricercatori hanno limitato la posizione del disordine ad una regione sul cromosoma 6.
Correlando i geni conosciuti per risiedere nella regione con la loro comprensione clinica della sindrome, i ricercatori hanno ritenuto un gene chiamato TSPYL, che è espresso sia nel tronco cerebrale che in testicoli, potrebbero essere responsabili delle morti improvvise in questi infanti. L'ordinamento del DNA di questo gene in tutti e quattro i pazienti ha rivelato un'alterazione severa. Tutti Gli infanti commoventi sono stati trovati per avere due copie anormali del gene di TSPYL e tutti i genitori erano portafili dell'alterazione. Sebbene parecchi altri geni siano conosciuti per essere associati con SIDS, questo è il primo gene identificato che causa un modulo primario di SIDS.