U.S. 科学者は乳幼児突然死症候群の 1 つの形式のための遺伝の基礎を見つけました (SIDS)。
乳幼児突然死症候群、別名乳幼児突然死およびまぐさ桶死は 1 か月および完全なポストモーテムの後で説明されていなく残る 1 年の年齢、死場面の調査および病歴の検討間の幼児の死と、定義されます。
少しだけ SIDS の考えられる原因について確認されます。 実際は児童死亡を支配することが SIDS の例であるために死因を記述していないが、死因が未知に残るという文ですことに注意することは重要。 それを防ぐ知られていた方法がないが他の研究はシンドロームの高められた発生と関連している複数の危険率を提供しました。
特別な子供のための翻訳のゲノミクスの研究所、フェニックス、アリゾナおよびクリニック、 Strasburg、ペンシルバニアからの科学者は、国家科学院のこの週ジャーナル進行の彼らの調査結果を解放しました。
最近記述されていた形式の、睾丸の dysgenesis の突然幼児死検出によって、か SIDDT の先生が Dietrich スティーブン導く調査チームは年単独で米国の約 3,000 の幼児死の後ろの個別の遺伝の原因を露出し始めました。
「これは SIDS の最初の遺伝の副分類の 1 つです」とスティーブン先生は言いました。 「それは答え提供親で有用突然幼児死のためのであることを行って、性質を早く認識して、うまく行けば保存して、何人かのこれらの赤ん坊を」。
中央ペンシルバニアのアマン派のコミュニティの SIDDT の患者の識別によって、チームはこの急死シンドロームに 2 匹の生成にそれを、 9 人のグループ失いました 21 人の幼児を検出しました。
この家族性に群がることはシンドロームのための遺伝の基礎を提案し、 SIDS に関連して遺伝要因の重要性を強調します。 SIDDT のすべての幼児は突然の心臓および呼吸の阻止の生後 12 か月の前に停止しました。 これらの幼児の多数が主要な医療センターでテストを経る間、異常は見つけられませんでした。 SIDDT の男性はまた低開発の睾丸を持つかもしれません。 女性は正常ですことをそして血および尿の正常な女性のホルモンを持つようです。 これらの相違にもかかわらず、 SIDDT の男性そしてメスの幼児は同じ年齢で突然停止しました。
研究者は彼らの親、兄弟および親戚のメンバーと共にこれらの幼児の 4 からの DNA を、分析しました。 Affymetrix SNP* の arrays* - 11,555 単一の文字を検査する、またはヌクレオチドの単一のヌクレオチドの多形として知られているゲノムの変化を使用して - 研究者は染色体 6. の領域に無秩序の位置を狭くしました。
シンドロームの彼らの臨床理解と領域に存在するために知られていた遺伝子の関連によって研究者は脳幹と睾丸に表現される TSPYL と呼出された遺伝子をこれらの幼児の急死を担当するかもしれません信じました。 すべての 4 人の患者のこの遺伝子の DNA の配列は厳しい変化を明らかにしました。 すべての影響を受けた幼児は TSPYL の遺伝子の 2 枚の異常なコピーがあると見つけられ、すべての親は変化のキャリアでした。 他の複数の遺伝子が SIDS と関連付けられるために知られているがこれは識別される SIDS の一次形式を引き起こす最初の遺伝子です。