U.S. naukowowie znajdowali genetyczną podstawę dla jeden formy nagłej dziecięcej śmierci syndrom (SIDS).
Nagłej dziecięcej śmierci syndrom, także znać jako łóżko polowe śmierć i ściąga śmierć, definiuje jako śmierć niemowlak między wiekami, dochodzeniem śmiertelna scena i przeglądem kliniczna historia jeden miesiąc i jeden rok który zostaje niewytłumaczonym po gruntowny postmortem.
Bardzo trochę zna o możliwych przyczynach SIDS. Ja jest znacząco zauważać ale w rzeczywistości oświadczenie że rządzić dziecko śmierć być skrzynki SIDS no opisuje przyczyny śmierci, że przyczyna śmierci zostaje niewiadomą. Chociaż tam jest żadny znać sposób zapobiegać je, inny badanie provided kilka współczynników ryzyka które odnosić sie narosły padanie syndrom.
Naukowowie od Translacyjnego Genomics instytutu badawyczy, Phoenix, Arizona i kliniki dla Specjalnych dzieci, Strasburg, Pennsylwania, uwalniali ich znalezienia w ten tygodnia czasopisma postępowaniu narodowa akademia nauk.
Odkrywać niedawno opisującą formę, nagła dziecięca śmierć z dysgenesis testes lub SIDDT zespół badaniowy prowadzący Dr. Dietrich Stephan, zaczynaliśmy wystawiać odrębne genetyczne przyczyny za niektóre 3.000 dziecięcymi śmierć rok w USA samotnie.
"To jest jeden pierwszy genetyczni gatunkowania SIDS," Dr. Stephan powiedział. "I ja iść być pomocniczo w ofiara rodziców odpowiedziach rozpoznaje predyspozycję wcześnie i z nadzieją ratuje liczbę te dzieci dla nagłych dziecięcych śmierć."
Utożsamiać pacjentów z SIDDT w Amish społeczności w środkowy Pennsylwania drużyna odkrywał to nad dwa pokoleniami, dziewięć rodzin gubił dwadzieścia jeden niemowlaka ten nagła śmierć syndrom.
Ten rodzinny gromadzić się sugerował genetyczną podstawę dla syndromu i podkreśla ważność genetyczni czynniki w związku z SIDS. Wszystkie niemowlaki z SIDDT umierali przed 12 miesiącami wiek gwałtowny sercowy i oddechowy areszt. Podczas gdy dużo te niemowlaki przechodzili testowanie przy ważnymi centrami medycznymi, żadny anormalność znajdowali. Samiec z SIDDT mogą także mieć słabo rozwinięty testes. Kobiety pojawiać się są normalne i mają normalnych żeńskich hormony w krwi i urynie. Pomimo te różnic, samiec i kobiety niemowlaki z SIDDT umierali nagle przy ten sam wiekiem.
Badacze analizowali DNA od cztery te niemowlaki, wraz z rodzicami, rodzeństwami i dalsza rodzina członkami ich. Używać Affymetrix SNP* arrays* lub nucleotide, różnicy w genomu znać jak pojedynczych nucleotide polimorfizmy - które egzamininują 11.555 pojedynczego list badacze zwężali się lokację nieład region na chromosomu 6.
Korelować geny znać przebywać w regionie z ich klinicznym zrozumieniem syndrom badacze wierzyli gen dzwoniącego TSPYL można być odpowiedzialni dla nagła śmierć w te niemowlakach., który wyraża w brainstem i w testes, DNA uporządkowywać ten gen w wszystkie cztery pacjentach wyjawiał surową alterację. Wszystkie afektowani niemowlaki znajdowali mieć dwa anormalnej kopii TSPYL gen i wszystkie rodzice byli przewoźnikami alteracja. Chociaż kilka inni geny znają kojarzącym z SIDS, to jest pierwszy gen utożsamiający który powoduje początkową formę SIDS.