U.S. os cientistas encontraram a base genética para um formulário da síndrome da morte infantil repentina (SIDS).
A síndrome da morte infantil Repentina, igualmente conhecida como a morte de berço e a morte de ucha, é definida como a morte de um infante entre as idades de um mês e de um ano que permanece inexplicado após um post-mortem completo, a investigação da cena da morte e a revisão da história clínica.
Pouco é sabido Muito sobre as causas possíveis de SIDS. É importante notar que ordenar uma morte de criança para ser um exemplo de SIDS não está descrevendo a causa de morte, mas de facto uma indicação que a causa de morte permanece desconhecida. Embora não houvesse nenhuma maneira conhecida da impedir, a outra pesquisa forneceu diversos factores de risco que são relacionados a uma incidência aumentada da síndrome.
Os cientistas do Instituto de Investigação Translational da Genómica, de Phoenix, de Arizona, e da Clínica para Crianças Especiais, Strasburg, Pensilvânia, liberaram seus resultados nesta Continuação do jornal das semanas da Academia Nacional das Ciências.
Descobrindo o formulário recentemente descrito, a morte infantil repentina com disgenesia dos testículos, ou SIDDT, a equipa de investigação conduzida pelo Dr. Dietrich Stephan, começaram a expr as causas genéticas distintas atrás de umas 3.000 mortes infantis um o ano nos E.U. apenas.
“Esta é uma das primeiras secundário-classificações genéticas de SIDS,” o Dr. Stephan disse. “E está indo ser útil em pais de oferecimento respostas para mortes infantis repentinas, está reconhecendo a predisposição cedo, e está salvar esperançosamente um número estes de bebês.”
Identificando pacientes com SIDDT em uma comunidade de Amish em Pensilvânia central, a equipe descobriu aquela sobre duas gerações, nove famílias tinha perdido vinte e um infantes a esta síndrome da morte súbita.
Esta aglomeração familiar sugeriu uma base genética para a síndrome e destaca a importância de factores genéticos com relação a SIDS. Todos Os infantes com SIDDT morreram antes de 12 meses da idade da apreensão cardíaca e respiratória abrupta. Quando muitos destes infantes se submeteram ao teste em centros médicos principais, nenhuma anomalia foi encontrada. Os Homens com SIDDT podem igualmente ter os testículos subdesenvolvidos. As Fêmeas parecem ser normais e ter hormonas fêmeas normais no sangue e na urina. Apesar destas diferenças, o homem e os infantes fêmeas com SIDDT morreram de repente na mesma idade.
Os pesquisadores analisaram o ADN de quatro destes infantes, junto com seus pais, irmãos, e membros da família extensa. Usando o arrays* de Affymetrix SNP* - que examinam a única letra 11.555, ou o nucleotide, variações no genoma conhecido como únicos polimorfismo do nucleotide - os pesquisadores reduziram o lugar da desordem a uma região no cromossoma 6.
Correlacionando os genes conhecidos para residir na região com sua compreensão clínica da síndrome, os pesquisadores acreditaram um gene chamado TSPYL, que é expressado no brainstem e nos testículos, puderam ser responsáveis para as mortes súbitas nestes infantes. Arranjar em seqüência do ADN deste gene em todos os quatro pacientes revelou uma alteração severa. Todos Os infantes afetados foram encontrados para ter duas cópias anormais do gene de TSPYL e todos os pais eram portadores da alteração. Embora diversos outros genes sejam sabidos para ser associados com o SIDS, este é o primeiro gene identificado que causa um formulário preliminar de SIDS.