U.S. научные работники нашли генетическая основа для одной формы синдрома неожиданной младенческой смерти (SIDS).
Синдром Неожиданной младенческой смерти, также известный как смерть кроватки и смерть шпаргалки, определен как смерть младенца между временами одного месяца и одного года который остает необъяснимый после тщательное postmortem, исследованием места смерти и просмотрением клинической истории.
Очень немногая знано о возможных причинах SIDS. Важно заметить что управлять смертью ребенка для того чтобы быть случаем SIDS не описывает причину смерти, но в действительности заявление что причина смерти остает неизвестной. Хотя никакой известный путь предотвратить его, другое исследование обеспечивало несколько факторов риска которые отнесены к увеличенному падению синдрома.
Научные работники от Поступательного Научно-исследовательского Института Геномики, Феникса, Аризоны, и Клиники для Специальных Детей, Strasburg, Пенсильвания, выпускали их заключения в этом Продолжении журнала недель Государственной Академии Наук.
Путем открывать заново описанную форму, неожиданная младенческая смерть с dysgenesis семенников, или SIDDT, научно-исследовательская группа водить Др. Dietrich Stephan, начинали подвергать действию определенные генетические причины за некоторыми 3.000 младенческими смертями год в США самостоятельно.
«Это одно из первых генетических sub-классифицирований SIDS,» Др. Stephan сказал. «И оно идет быть полезн в предлагая родителях ответы для неожиданных младенческих смертей, узнает predisposition раньше, и многообещающе сохраняет нескольких этих младенцев.»
Путем определять пациентов с SIDDT в общине Амишей в центральном Пенсильвания, команда открыла то над 2 поколениями, 9 семейств потеряла 21 младенца к этому синдрому внезапной смерти.
Этот семейный связывать предложил генетическую основу для синдрома и выделяет важность наследственных факторов по отношению к SIDS. Все младенцы с SIDDT умерли перед 12 месяцами времени скачком сердечного и дыхательного арестования. Пока много из этих младенцев прошли испытание на главных медицинских центрах, никакие ненормальности не были найдены. Мужчины с SIDDT могут также иметь отсталые семенники. Кажется, что будут нормальны и имеют Женщины нормальные женские инкрети в крови и моче. Несмотря На эти разницы, мужчина и женские младенцы с SIDDT умерли внезапно на таком же времени.
Исследователя проанализировали ДНА от 4 из этих младенцев, вместе с их родителями, отпрысками, и членами семьи из нескольких поколений. Используя arrays* Affymetrix SNP* - которые рассматривают 11.555 однобуквенное, или нуклеотид, изменения в геноме известном как одиночные полиморфизмы нуклеотида - исследователя сужали положение разлада к зоне на хромосоме 6.
Путем сопоставлять гены известные, что пребывали в зоне с их клиническим вниканием синдрома, исследователя верили вызванному гену TSPYL, которое выражено и в стволе мозга и в семенниках, могли быть ответствены для внезапных смертей в этих младенцах. Sequencing ДНА этого гена в всех 4 пациентах показал строгое изменение. Были найдены, что имели Все трогнутые младенцы 2 анормалных экземпляра гена TSPYL и все родители были несущими изменения. Хотя знаны, что связаны несколько других генов с SIDS, это первый определенный ген который причиняет основную форму SIDS.