美国科学家发现婴儿猝死综合症的一种形式的遗传基础

美国科学家发现婴儿猝死综合症（SIDS）的一种形式的遗传基础。

婴儿猝死综合症，又称婴儿死亡和婴儿床死亡，被定义为之间的1个月的年龄和一年仍然经过了彻底的尸检，死亡现场调查和检讨临床病史不明原因的婴儿死亡。

很少有人知道关于小岛屿发展中国家的可能原因。需要注意的是执政党一个孩子的死亡是一个小岛屿发展中国家是没有说明死因的情况下是很重要的，但其实是一份声明中，死因尚不清楚。虽然目前还没有已知的方法来阻止它，其他研究提供了有关的综合征的发病率增加的几个风险因素。

翻译基因组学研究所 ，凤凰城，亚利桑那州，并为特殊儿童诊所，宾夕法尼亚州的斯特拉斯堡，，从科学家公布了他们的研究结果，在本星期的国家科学院学报出发。

通过发现与睾丸发育不全，或SIDDT新近被描述的形式，婴儿猝死，迪特里希斯蒂芬博士领导的研究小组，已经开始暴露背后的一些3000个婴儿死亡，仅在美国的一年不同的遗传原因。

斯蒂芬博士说​​：“这是一个小岛屿发展中国家的第一个遗传子分类，”。 “这将是有助于婴儿突然死亡的父母提供答案，及早认识倾向，并希望保存这些婴儿的数目。”

确定SIDDT在宾夕法尼亚州中部的一个阿米什社区的患者中，研究小组发现，两代人，九个家庭失去了二十一婴儿，这个猝死综合症。

这个家族聚集建议综合征的遗传基础，并强调遗传因素有关小岛屿发展中国家的重要性。与SIDDT所有婴儿死亡前12个月的年龄突然心脏和呼吸骤停。虽然许多这些婴儿主要的医疗中心接受的测试，没有发现异常。 SIDDT男性可能也有不发达的睾丸。女性似乎是正常的，正常的雌性激素在血液和尿液。尽管存在这些差异，与SIDDT男性和女性的婴儿突然死亡在同一时代。

研究人员分析了来自这四个婴儿的DNA，以及与他们的父母，兄弟姐妹，大家庭成员。利用Affymetrix SNP *阵列* - 检查11,555单个字母，或核苷酸变异被称为单核苷酸多态性基因组 - 研究人员无序的位置缩小到6号染色体上的一​​个地区。

通过关联已知驻留在他们综合征的临床认识与地区的基因，研究人员认为称为TSPYL一个基因，这是表示在脑干和睾丸，可能会在这些婴儿突然死亡负责。所有4名患者中该基因的DNA测序，发现了严重的改变。所有受影响的婴儿被发现有两个异常TSPYL基因副本和所有的家长改建运营商。虽然其他几个基因是已知的与小岛屿发展中国家相关的，这是第一个基因鉴定，这会导致小岛屿发展中国家的主要形式。

“博士说：”这项研究提供了新的见解如何调节神经系统和突出的研究人员，医生，和他们照顾的患者之间的密切合作的好处，埃里克G. Puffenberger，为特殊儿童在诊所实验室主任，该论文的第一作者。

这一发现还表明现代医学研究的速度迅速增加。映射和识别的基因，在不到两个月的时间，从开始到结束。

SIDDT根据特殊儿童诊所的医生，是以前从未有过描述的一种新的疾病。在TSPYL的改变可以影响神经系统，引起猝死，男性也能影响生殖系统。据斯蒂芬，TSPYL突变或小岛屿发展中国家在一般人群中的多态性的关系将研究下一步。今后的工作将研究这种基因的影响，否则正常，早产儿的呼吸和心率正常对照。该基因可能被用来作为诊断标志物和开发治疗。

D.霍姆斯莫顿博士说：“这间诊所为特殊儿童，转化基因组研究所（TGEN），和Affymetrix公司的合作是一个重要的例子如何现代遗传学知识，并应，用于帮助解决医疗问题，”特殊儿童诊所的主任。

*一个SNP（发音为“喀嚓”）是一个在遗传代码的DNA不同于一个人，一个字母以未来。这些人与人之间的细微的遗传变异可能会使一些人对疾病和解释为什么有些更好地应对某些药物。

*数组是用来分析大量的生物样品，在一个有效的方式（即水货）。

http://www.tgen.org/