U.S. forskare har funnit den genetiska basen för en bildar av plötsligt begynna dödsyndrom (SIDS).
Det Plötsliga begynna dödsyndromet, också som är bekant som kåtadöd och lathunddöd, definieras som döden av ett spädbarn mellan åldrarna av en månad och ett år, som återstår unexplained efter en grundlig obduktion, utredning av dödplatsen, och granskar av den kliniska historien.
Är Mycket lite bekant om möjligheten orsakar av SIDS. Det är viktigt att notera, att att härska ett barns död för att vara ett fall av SIDS är att inte beskriva dödsorsaken, men i faktum ett meddelande att dödsorsaken återstår okänd. Även Om det inte finns något bekant långt att förhindra det, har annan forskning git flera riskerar dela upp i faktorer som förbinds till en ökande förekomst av syndromet.
Forskarna från det Translational GenomicsForskningsinstitut, Phoenix, Arizona och Kliniken för Speciala Barn, Strasburg, Pennsylvania, har utsläppt deras rön i detta veckor att föra journal över Förfarandet av MedborgareAkademin av Vetenskaper.
Genom att upptäcka som beskrivas nyligen, bilda, plötslig begynna död med dysgenesis av testes, eller SIDDT, forskninglaget ledde vid Dr. Dietrich Stephan, har börjat till blottan som det distinkt genetiskt orsakar bak några 3.000 begynnes dödar om året i USEN bara.
”Är Detta en av de första genetiska under-klassifikationerna av SIDS,”, sade Dr. Stephan. ”Och den går att vara hjälpsam i erbjudande föräldrar svar för plötsliga begynnes dödar och att känna igen dispositiontidig sort, och hopefully behandla som ett barn den ett nummer av besparingen dessa.”,
Genom att identifiera tålmodig med SIDDT i en Amish gemenskap i centralen Pennsylvania, upptäckte laget det över två utvecklingar, nio familjer hade borttappada twenty-one spädbarn till detta plötsliga dödsyndrom.
Detta familial samla i en klunga föreslogg en genetisk bas för syndromet och markerar betydelsen av genetiskt dela upp i faktorer i förhållande till SIDS. Alla spädbarn med SIDDT dog för 12 månader som var myndiga av plötslig hjärt- och respiratorisk gripande. Fördriva många av dessa spädbarn genomgick att testa på ha som huvudämne medicinskt center, inga abnormalities fanns. Manlig med SIDDT kan också ha underutvecklade testes. Kvinnlig verkar att vara det normala och ha kvinnliga hormon för det normala i blod och urine. Illviljan dessa male och kvinnliga spädbarn för skillnader, med SIDDT dog plötsligt på den samma åldern.
Forskarna analyserade DNAEN från fyra av dessa spädbarn, tillsammans med deras föräldrar, syskon och storfamiljmedlemmar. Genom Att Använda Affymetrix SNP* arrays* - som undersöker 11.555 som singeln märker eller nucleotide, variationer i genom som är bekant som singelnucleotidepolymorphisms - forskarna begränsade läget av oordningen till en region på kromosom 6.
Genom att korrelera de bekant generna för att bo i regionen med deras kliniska överenskommelse av syndromet, trodde forskarna en gen som kallades TSPYL, som uttrycks både i brainstemen och i testes, styrkan är ansvariga för de plötsliga dödarna i dessa spädbarn. DNA-ordnande i viss följd av denna gen fyra tålmodig avslöjde sammanlagt en sträng förändring. Alla upprörda spädbarn fanns för att ha onormala två kopierar av TSPYL-genen, och alla föräldrar var bärare av förändringen. Även Om flera andra gener är bekant att vara tillhörande med SIDS, är denna den första identifierade genen som orsakar ett primärt bildar av SIDS.