U.S. 科學家找到為嬰兒突然死亡綜合症的一份表單的基因基本類型

U.S. 科學家找到為嬰兒突然死亡綜合症的一份表單的基因基本類型 (SIDS)。

嬰兒突然死亡綜合症、亦稱嬰兒猝死綜合症和嬰兒暴斃症，被定義作為一個嬰兒的死亡在依然是無法解釋在一次周到死後以後一個月和一年的死亡場面的年齡，臨床歷史記錄的調查和回顧的之間。

很少知道關於 SIDS 的可能的原因。 注意到，控制兒童死亡是 SIDS 事例不描述死因是重要的，但是實際上語句死因依然是未知。 雖然沒有已知的方式防止它，其他研究提供了與綜合症狀有關的增加的入射的幾風險系數。

從平移染色體組的研究所、菲尼斯、亞利桑那和診所特殊子項的， Strasburg，賓夕法尼亞的科學家，發行了他們的在國家科學院的此幾星期日記帳行動的發現。

通過發現最近被描述的表單，與睪丸不孕的突然的嬰兒死亡或者 SIDDT， Dietrich 演史博士導致的研究小組，在單獨美國開始顯示在大約 3,000 嬰兒死亡後的明顯的基因原因每年。

「這是其中一個 SIDS 的第一個基因子分類」，演史博士說。 「并且是有用的在提供的父項突然的嬰兒死亡的答復，及早認可素質和有希望地救很多個這些嬰孩」。

通過識別有 SIDDT 的患者在一個門諾派中的嚴緊派的社區在中央賓夕法尼亞，這個小組發現了那二生成，九個系列失去了二十一個嬰兒對此猝死綜合症狀。

此家族成群建議了為綜合症狀的一個基因基本類型并且關於 SIDS 顯示遺傳因素的重要性。 有 SIDDT 的所有嬰兒在 12 個月突然的心臟病和呼吸拘捕的年齡前中斷了。 當許多這些嬰兒經過測試在主要治療中心時，未找到反常性。 與 SIDDT 的男可能也有發展不充分的睪丸。 女性看上去是正常的和有在血液和尿的正常女性激素。 儘管這些區別，男和女性嬰兒有 SIDDT 的突然中斷了在同一個年齡。

研究員分析了從四的脫氧核糖核酸這些嬰兒，以及他們的父項、兄弟和大家庭成員。 使用 - 檢查 11,555 單字母的 Affymetrix SNP* arrays*，或者核苷酸，在叫作唯一核苷酸多形性的染色體上的變化 - 研究員縮小紊亂的地點對在染色體 6. 的一個區域。

通過關聯已知的基因位於這個區域與對綜合症狀的他們的臨床瞭解，研究員相信稱 TSPYL 的基因，表示用腦乾和用睪丸，也許負責在這些嬰兒的猝死。 脫氧核糖核酸排序在所有四名患者的此基因顯示了一個嚴重改變。 找到所有受影響的嬰兒有 TSPYL 基因的二個異常複製，并且所有父項是這個改變的承運人。 雖然幾個其他基因知道與 SIDS 相關，這是導致 SIDS 的一份主要表單被識別的第一個基因。

「此研究提供新的答案到神經系統如何調控并且顯示他們關心為接近的協作的福利在研究員、醫師和患者之間的」，說艾瑞克 G. Puffenberger，診所的實驗室作者主任特殊子項的，本文的第一個博士。

發現也展示現代醫學研究的迅速地增長的速度。 這個基因的映射和確定在少於二個月自始至終進行了。

根據診所的醫師特殊子項的， SIDDT 是以前從未被描述的一個新的疾病。 在 TSPYL 的改變影響這個神經學系統和導致猝死和在男可能也影響這個生殖系。 根據演史， TSPYL 變化或多形性關係在總人口的 SIDS 其次將被學習。 未來工作將檢查此基因的作用對呼吸和在否則正常，未成年者的心率正常控制。 這個基因可能使用作為一個診斷標記和開發處理。

「在診所特殊子項的，平移染色體研究所 (TGEN) 和 Affymetrix 之間的此協作是一個重要示例的現代基因知識如何能，并且應該是，過去常常幫助解決醫療課題」， D. Holmes Morton，診所的主任博士說特殊子項的。

*A SNP (明顯 「剪」) 是脫氧核糖核酸與一個人員有所不同到下由單字母這個基因代碼的一個安排。 在人之間的這些輕微的基因差異可能預先處理某些人到疾病和解釋一些為什麼更好回應某些藥物。

*Arrays 用於分析很大數量的生物範例以一個高效的 (即並行) 方式。

http://www.tgen.org/