Μια νέα μελέτη από την ομάδα του Michael Wigler σε Ψυχρή άνοιξη Harbor εργαστήριο αποκάλυψε, σε συνεργασία με ερευνητές από Καρολίνσκα, προκαλεί έκπληξη διαφορές στο DNA κανονική κελιά από διαφορετικά άτομα. Επιπτώσεις θεωρούνται σήμερα για τον καρκίνο, νευρολογικές διαταραχές και άλλων ασθενειών.
Η μελέτη, η οποία εμφανίζεται αυτή την εβδομάδα στην Εφημερίδα επιστήμη, χρησιμοποιείται μια ισχυρή νέα DNA κατά τη δημιουργία προφίλ τεχνική, αρχικά αναπτύχθηκε από την ομάδα του Wigler, που ονομάζεται ROMA (αναπαραστατική oligonucleotide microarray ανάλυση). Η τεχνική αναπτύχθηκε αρχικά για την ανίχνευση της γενετικής διαφορές μεταξύ κανονικής κελιά και τα κελιά του καρκίνου. Αυτή η εφαρμογή των ΡΟΜΆ αποκάλυψε διάφορες χρωμοσωμική διευκρινίσεις (υπερβολική αντίγραφα τμημάτων DNA) και διαγραφές (λείπει τμημάτων DNA) που συσχετίζονται με μια ποικιλία ανθρώπινη καρκίνων σε επιμέρους ασθενών (βλέπε http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html ).
Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της αυτό το έργο, οι ερευνητές ήταν σε μεγάλο βαθμό με έκπληξη έχουν εντοπιστεί αρκετές διαφορές μεγάλης κλίμακας, προηγουμένως αγνώστων στοιχείων στο ανθρώπινο DNA, όταν είναι διενεργούνται συγκρίσεις "κανονική για κανονική" ελέγχου του DNA από διαφορετικά πρόσωπα.
Η νέα μελέτη της Wigler ομάδας δημιούργησε μια εκτεταμένη προφίλ του εν λόγω γενετική διακύμανση σε κανονική ανθρώπινο DNA. Οι ερευνητές δείγμα αίματος και πολλαπλές ιστών από 20 ατόμων από διάφορες γεωγραφικές φόντα. Διαφορές στο DNA χρωμοσωμάτων ΚΑΘΑΡΙΣΜΕΝΟ από τα δείγματα αυτά εντοπίστηκαν από την ROMA.
Οι ερευνητές εντοπίστηκε 76 μεγάλης κλίμακας "αντίγραφο αριθμός αποδεικνύει" ή CNPs. Μεταξύ των 70 γονιδίων που συνδέονται με την CNPs πρόσφατα εντοπιζόμενους ήταν όσοι συμμετέχουν σε σύνδρομο Cohen και νευρολογικές ανάπτυξης, και άλλοι εμπλέκονται σε λευχαιμία και ανθεκτικοί μορφές καρκίνου του μαστού. Επιπλέον, ορισμένες CNPs αναγνωρίζονται τα γονίδια με γνωστές επιρροή στην 'κανονική' ανθρώπινη phenotypes, συμπεριλαμβανομένου ενός--neuropeptide-Y4 του δέκτη--που εμπλέκεται άμεσα με τη ρύθμιση των τροφίμων πρόσληψη και το σωματικό βάρος.