基因负责对不育

描述关于是重要的在所有动物基因，工厂和真菌的角色的论文发现在国家科学院的日记帐行动的 7月 20日 2004 问题被发布。

其中一个发现是这个基因，名为 RAD51，在有性生殖时在再结合在染色体的基因的进程扮演重要作用在工厂中。 在人，缺陷在此进程中可能造成胎儿有染色体的异常编号，造成不育、流产或者先天缺陷。 关于基因的作用的新的发现在工厂中建议它可能也有在精液和卵细胞的生产的重要作用在人和其他哺乳动物。

其中一个这个研究的最惊奇的结果是这个 RAD51 基因对生存不是重要的在工厂中，因为知道在哺乳动物。 “是著名的继承这个 RAD51 基因的二个有缺陷的复制的鼠标胎儿在构想以后将中断，因此我们相当惊奇发现我们的突变体种植，有此基因的二个有缺陷的复制，相当通常开发-- 除了他们不育”，报表洪在宾州州立大学的生物 Ma、教授和做发现与贝恩德 Reiss 组合作在植物养殖研究最大Planck 学院在科隆，德国的领导先锋研究小组。

小组的工作显示 RAD51 基因的蛋白质产品的特定功能，包括配对兼容染色体--包含细胞的基因的结构--在成熟分裂，在其发展期间，当有机体的生殖细胞形成，并且修理在发生在此期间的染色体和其他进程的中断的过程中。 “我们的研究导致我们怀疑工厂细胞在他们的脱氧核糖核酸的维修服务中断用不同的方式从哺乳动物的细胞，停止生长，如果这个 RAD51 基因不发挥作用”， Ma 说。

成熟分裂导致有性生殖细胞，例如精子细胞和卵细胞，包含其中每一仅一根头发丝染色体的有机体的典型数量。 以后，当成熟精液和卵细胞结合，新的单个将有其脱氧核糖核酸的全补码--从母亲的从父亲的一半和一半。 许多小组的研究集中于改造在二相似的染色体之间的基因，发生在成熟分裂期间，当双股的染色体在细胞核撕开并且由蛋白质小组两次再带来，造成四新的男或女性生殖细胞时。

研究员进行他们的与模型实验室工厂， Arabidopsis 的突变体张力的研究，这个 RAD51 基因无法发挥作用，因为外部脱氧核糖核酸部分在这个基因中间被插入。 Ma 的小组解剖了工厂的微小的花芽，在他们有一个机会开发前，当他们是直径的只大约 0.3 或 0.4 毫米。 “查看从微小的花芽的细胞是重要的，在他们开张前，因为成熟分裂是发生的活动，在花粉发展开始前”， Ma 解释。 “我们然后对待细胞与保护他们的结构免受故障的化学制品然后弄脏他们与比这个细胞的其他部分允许我们更加清楚发现脱氧核糖核酸的一种化学制品。

成熟分裂的研究员的微观图象在他们的突变体工厂中显示了不整洁的染色体程序包，而且染色体的许多残破的部分混乱。 “我们发现中这个 RAD51 基因不发挥作用的工厂在不能再结合在成熟分裂期间是残破的他们的染色体的部分”， Ma 说。 研究员另外测试了查找通过引入的此到工厂在基因的一个变化，名为 SPO-11，禁用蛋白质系统剪切染色体。 “在是有缺陷的在 SPO-11 和 RAD51 的工厂中，我们查找完整染色体，不是混杂染色体片段”， Ma 报表。 “由于染色体没有首先被剪切，您真不需要 RAD51 修理它”。 这些实验显示出， RAD51 有在脱氧核糖核酸生物化学的维修服务的重要作用在再结合时。 他们也设立修理的被中断的染色体此系统，在动物和真菌中以前知道发生，在工厂中发生。

叫作 recombinase，摧化交换，或者 “天桥的酵素的类型的 RAD51 基因编码”，在非常相似或者 “同源”染色体之间的脱氧核糖核酸部分。 在构想，单个不正确地继承染色体的一个复制从其父亲的和从其母亲的另一个非常相似，但是相同的复制。 此脱氧核糖核酸交换--叫作再结合的进程--对生成在单个中的分集是重要在同一个系列内和在整个中人口。

脱氧核糖核酸这些非常相似的分子，特定基因位于在每条子线的同一点，由这个细胞的分子机械带来形成是公认的一个同源对二染色体结构。 由于沿每染色体的脱氧核糖核酸是很类似的，一个稀薄的结构能形成在染色体之间造成是公认的 synaptonemal 复杂结构，一起链接二条子线。 Ma 的研究是提供最后证据的第一个这个 RAD51 基因对于同源染色体配对和染色体结合特别地是必需的，除其在再结合的作用之外在成熟分裂期间。 “在这个突变体，我们发现染色体不一起来形成对”，他报告。 “我们的研究向显示 RAD51 蛋白质有在带来脱氧核糖核酸一根头发丝的作用给其在细胞的中坚力量的内副本形成二重子线并且是拿着接近互相的二条子线蛋白质整个复杂的一个重要要素”。

显示许多 Ma 的小组的研究的发现是其精妙的电子显微镜图象，更加清楚显示细胞分裂的进程在工厂中。 “我们是幸运的有在我们的小组是高技能在细胞的非常不易处理的进程为查看用电子显微镜做准备的科学家”， Ma 说。 象一个面包请剪切成片式，图象显示显示他们的结构并且在这个细胞内确定染色体的部分由部分解剖。 清晰地可视的是叫作 synaptonemal 复杂的这个象果冻三明治的结构--坐在与连接二的一个稀薄的主要元素的另一个厚实的部分旁边的染色体的一个厚实的部分。 此 synaptonemal 复杂应该形成在整个套的成熟分裂期间在正常工厂细胞的染色体，但是 Ma 发现它在突变体工厂的生殖细胞不形成。 “您看见没获得与另一个部分配对的许多厚实的部分，因为 RAD51 不在那里带来二拼合”， Ma 说。 电子显微镜图象明确向显示这个 RAD51 基因在工厂中是必需的对于形成配对二染色体的主要元素。

这个 RAD51 基因也知道对于其在修理故障的作用是必需的被造成对脱氧核糖核酸总计有机体的细胞由有害的辐射和化学制品。 这个细胞使用脱氧核糖核酸的一个完整部分作为模板为修理一损坏的同源一个。 这个研究设立修理的被中断的染色体此系统与 RAD51 基因的蛋白质产品，在动物和真菌中以前知道发生，在工厂减数分裂的细胞发生。

“我们的研究建议在人力再生产的有些缺陷可能与这个 RAD51 功能的部分损失相关”， Ma 说。 “而学习在此 RAD51 基因的缺陷在有生育力问题的人当前是不可能的，我们可以现在使用此突变体工厂张力了解更多比我们在其在有性生殖的作用前大约可能”。

除 Ma 和 Reiss 之外，研究小组的其他队员包括 Wuxing 李和 Changbin 陈在宾州州立大学; 在最大Planck 学院的 Ullrich Markmann-Mulisch 和 Elmon Schmelzer 在德国; 并且在宾州州立大学和爱沙尼亚语农业大学的 Ljudmilla Timefejeva 在爱沙尼亚。 此研究由从美国国家卫生研究所，美国国家科学基金会、美国能源部和欧共体的授予支持。

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