基因負責對不育

描述關於是重要的在所有動物基因，工廠和真菌的角色的論文發現在國家科學院的日記帳行動的 7月 20日 2004 問題被發布。

其中一個發現是這個基因，名為 RAD51，在有性生殖時在再結合在染色體的基因的進程扮演重要作用在工廠中。 在人，缺陷在此進程中可能造成胎兒有染色體的異常編號，造成不育、流產或者先天缺陷。 關於基因的作用的新的發現在工廠中建議它可能也有在精液和卵細胞的生產的重要作用在人和其他哺乳動物。

其中一個這個研究的最驚奇的結果是這個 RAD51 基因對生存不是重要的在工廠中，因為知道在哺乳動物。 「是著名的繼承這個 RAD51 基因的二個有缺陷的複製的鼠標胎兒在構想以後將中斷，因此我們相當驚奇發現我們的突變體種植，有此基因的二個有缺陷的複製，相當通常開發-- 除了他們不育」，報表洪在賓州州立大學的生物 Ma、教授和做發現與貝恩德 Reiss 組合作在植物養殖研究最大Planck 學院在科隆，德國的領導先鋒研究小組。

小組的工作顯示 RAD51 基因的蛋白質產品的特定功能，包括配對兼容染色體--包含細胞的基因的結構--在成熟分裂，在其發展期間，當有機體的生殖細胞形成，並且修理在發生在此期間的染色體和其他進程的中斷的過程中。 「我們的研究導致我們懷疑工廠細胞在他們的脫氧核糖核酸的維修服務中斷用不同的方式從哺乳動物的細胞，停止生長，如果這個 RAD51 基因不發揮作用」， Ma 說。

成熟分裂導致有性生殖細胞，例如精子細胞和卵細胞，包含其中每一仅一根頭髮絲染色體的有機體的典型數量。 以後，當成熟精液和卵細胞結合，新的單個將有其脫氧核糖核酸的全補碼--從母親的從父親的一半和一半。 許多小組的研究集中於改造在二相似的染色體之間的基因，發生在成熟分裂期間，當雙股的染色體在細胞核撕開并且由蛋白質小組兩次再帶來，造成四新的男或女性生殖細胞時。

研究員進行他們的與模型實驗室工廠， Arabidopsis 的突變體張力的研究，這個 RAD51 基因無法發揮作用，因為外部脫氧核糖核酸部分在這個基因中間被插入。 Ma 的小組解剖了工廠的微小的花芽，在他們有一個機會開發前，當他們是直徑的只大約 0.3 或 0.4 毫米。 「查看從微小的花芽的細胞是重要的，在他們開張前，因為成熟分裂是發生的活動，在花粉發展開始前」， Ma 解釋。 「我們然後對待細胞與保護他們的結構免受故障的化學製品然後弄髒他們與比這個細胞的其他部分允許我們更加清楚發現脫氧核糖核酸的一種化學製品。

成熟分裂的研究員的微觀圖像在他們的突變體工廠中顯示了不整潔的染色體程序包，而且染色體的許多殘破的部分混亂。 「我們發現中這個 RAD51 基因不發揮作用的工廠在不能再結合在成熟分裂期間是殘破的他們的染色體的部分」， Ma 說。 研究員另外測試了查找通過引入的此到工廠在基因的一個變化，名為 SPO-11，禁用蛋白質系統剪切染色體。 「在是有缺陷的在 SPO-11 和 RAD51 的工廠中，我們查找完整染色體，不是混雜染色體片段」， Ma 報表。 「由於染色體沒有首先被剪切，您真不需要 RAD51 修理它」。 這些實驗顯示出， RAD51 有在脫氧核糖核酸生物化學的維修服務的重要作用在再結合時。 他們也設立修理的被中斷的染色體此系統，在動物和真菌中以前知道發生，在工廠中發生。

叫作 recombinase，摧化交換，或者 「天橋的酵素的類型的 RAD51 基因編碼」，在非常相似或者 「同源」染色體之間的脫氧核糖核酸部分。 在構想，單個不正確地繼承染色體的一個複製從其父親的和從其母親的另一個非常相似，但是相同的複製。 此脫氧核糖核酸交換--叫作再結合的進程--對生成在單個中的分集是重要在同一個系列內和在整個中人口。

脫氧核糖核酸這些非常相似的分子，特定基因位於在每條子線的同一點，由這個細胞的分子機械帶來形成是公認的一個同源對二染色體結構。 由於沿每染色體的脫氧核糖核酸是很類似的，一個稀薄的結構能形成在染色體之間造成是公認的 synaptonemal 複雜結構，一起鏈接二條子線。 Ma 的研究是提供最後證據的第一个這個 RAD51 基因對於同源染色體配對和染色體結合特別地是必需的，除其在再結合的作用之外在成熟分裂期間。 「在這個突變體，我們發現染色體不一起來形成對」，他報告。 「我們的研究向顯示 RAD51 蛋白質有在帶來脫氧核糖核酸一根頭髮絲的作用給其在細胞的中堅力量的內副本形成二重子線并且是拿著接近互相的二條子線蛋白質整個複雜的一個重要要素」。

顯示許多 Ma 的小組的研究的發現是其精妙的電子顯微鏡圖像，更加清楚顯示細胞分裂的進程在工廠中。 「我們是幸運的有在我們的小組是高技能在細胞的非常不易處理的進程為查看用電子顯微鏡做準備的科學家」， Ma 說。 像一個麵包请剪切成片式，圖像顯示顯示他們的結構并且在這個細胞內確定染色體的部分由部分解剖。 清晰地可視的是叫作 synaptonemal 複雜的這個像果凍三明治的結構--坐在與連接二的一個稀薄的主要元素的另一個厚實的部分旁邊的染色體的一個厚實的部分。 此 synaptonemal 複雜應該形成在整個套的成熟分裂期間在正常工廠細胞的染色體，但是 Ma 發現它在突變體工廠的生殖細胞不形成。 「您看見沒獲得與另一個部分配對的許多厚實的部分，因為 RAD51 不在那裡帶來二拼合」， Ma 說。 電子顯微鏡圖像明確向顯示這個 RAD51 基因在工廠中是必需的對於形成配對二染色體的主要元素。

這個 RAD51 基因也知道對於其在修理故障的作用是必需的被造成對脫氧核糖核酸總計有機體的細胞由有害的輻射和化學製品。 這個細胞使用脫氧核糖核酸的一個完整部分作為模板為修理一損壞的同源一個。 這個研究設立修理的被中斷的染色體此系統與 RAD51 基因的蛋白質產品，在動物和真菌中以前知道發生，在工廠減數分裂的細胞發生。

「我們的研究建議在人力再生產的有些缺陷可能與這個 RAD51 功能的部分損失相關」， Ma 說。 「而學習在此 RAD51 基因的缺陷在有生育力問題的人當前是不可能的，我們可以現在使用此突變體工廠張力瞭解更多比我們在其在有性生殖的作用前大約可能」。

除 Ma 和 Reiss 之外，研究小組的其他隊員包括 Wuxing 李和 Changbin 陳在賓州州立大學; 在最大Planck 學院的 Ullrich Markmann-Mulisch 和 Elmon Schmelzer 在德國; 并且在賓州州立大學和愛沙尼亞語農業大學的 Ljudmilla Timefejeva 在愛沙尼亞。 此研究由從美國國家衛生研究所，美國國家科學基金會、美國能源部和歐共體的授予支持。

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