Onderzoekers hebben ontdekt dat er een mogelijke erfelijke component voor longkanker, een ziekte die normaal gesproken geassocieerd met externe oorzaken, zoals het roken van sigaretten.
Een interdisciplinaire consortium bestaande uit 12 onderzoeksinstellingen en universiteiten, waaronder het National Cancer Institute (NCI) en het National Human Genome Research Institute (NHGRI) , beide onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), gewezen op een groot longkanker gevoeligheid regio op een segment van chromosoom 6. De bevindingen verschijnen in een just-posted-online editie van American Journal of Human Genetics en zal in print verschijnen in het september 2004 nummer.
De Genetische Epidemiologie van Lung Cancer Consortium (GELCC) onderzocht 52 gezinnen die minstens drie van de eerste graad familieleden getroffen door long-, keel of larynx kanker. Van deze 52 families, had 36 aangetast die in ten minste twee generaties. Met behulp van 392 bekende genetische markers, die zijn DNA-sequenties die bekend staan als gemeenschappelijke sites van genetische variatie, de onderzoekers gegenereerd en vervolgens vergeleken de allelen (de verschillende varianten elk gen kan nemen) van alle betrokken en niet-getroffen familieleden die bereid waren om deel te nemen aan het onderzoek.
De onderzoekers vonden een sterk bewijs dat een longkanker gevoeligheid gen of genen is co-erfelijke met een genetische merker op chromosoom 6. Markers op de chromosomen 12, 14 en 20 ook aangegeven mogelijke koppeling aan longkanker gevoeligheid, hoewel de resultaten waren niet zo sterk. Het identificeren van de locus was een belangrijke eerste stap, maar meer werk moet worden gedaan.
"De genetische markers zijn, zoals die kilometers markeringen die u ziet aan de kant van de snelweg", aldus NCI's Jonathan Wiest, Ph.D. "Ze kunnen zeer nuttig zijn voor een brede navigatie doeleinden, maar op hetzelfde moment dat ze niet geven u exacte informatie over alle interessante dingen die liggen langs de snelweg."
Het volgende doel van deze onderzoekers is om nader te onderzoeken deze regio van chromosoom 6 met als doel het vinden van de exacte gen of genen die longkanker gevoeligheid veroorzaken. De geïdentificeerde regio komt overeen met ongeveer een 20 miljoen basenparen segment op de lange arm van chromosoom 6. Het gebied bevat talrijke genen die waarschijnlijk kandidaten voor de gevoeligheid gen, waaronder vier vermeende tumor suppressor genen. Echter, Wiest wees erop dat "vaak kun je een nieuwe functie voor een gen die normaal werkt op een andere cellulaire pad te ontdekken, zodat je weet nooit wat je gaat vinden."