Para peneliti telah menemukan komponen diwariskan mungkin untuk kanker paru-paru, penyakit yang biasanya terkait dengan penyebab eksternal, seperti merokok.
Sebuah konsorsium interdisipliner yang terdiri dari 12 lembaga penelitian dan universitas, termasuk National Cancer Institute (NCI) dan National Human Genome Research Institute (NHGRI) , baik bagian dari Institut Kesehatan Nasional (NIH), mengidentifikasi kanker paru-paru wilayah kerentanan besar pada segmen kromosom 6. Temuan muncul dalam edisi yang baru saja diposting-online American Journal of Human Genetics dan akan muncul di cetak dalam edisi September 2004.
Epidemiologi Genetik Kanker Paru Konsorsium (GELCC) meneliti 52 keluarga yang memiliki setidaknya tiga anggota keluarga tingkat pertama terkena paru-paru, tenggorokan, atau kanker laring. Dari jumlah tersebut 52 keluarga, 36 telah mempengaruhi anggota dalam setidaknya dua generasi. Menggunakan 392 penanda genetik dikenal, yang sekuens DNA yang dikenal sebagai situs umum dari variasi genetik, para peneliti yang dihasilkan dan kemudian membandingkan alel (gen variasi yang berbeda masing-masing dapat mengambil) dari semua anggota keluarga yang terkena dan non-terkena dampak yang bersedia untuk berpartisipasi dalam penelitian ini.
Para peneliti menemukan bukti kuat bahwa kerentanan gen kanker paru-paru atau gen adalah co-mewarisi dengan penanda genetik pada kromosom 6. Penanda pada kromosom 12,, 14 dan 20 juga menunjukkan keterkaitan mungkin untuk kerentanan kanker paru-paru, meskipun hasilnya tidak seperti yang kuat. Mengidentifikasi lokus tersebut merupakan langkah pertama yang kritis, tetapi lebih banyak pekerjaan yang harus dilakukan.
"Penanda genetik seperti penanda jarak tempuh Anda lihat di sisi jalan raya," jelas Jonathan NCI Wiest, Ph.D. "Mereka bisa menjadi sangat berguna untuk keperluan navigasi yang luas, tetapi pada saat yang sama mereka tidak memberikan informasi yang tepat tentang semua hal menarik yang mungkin terletak di sepanjang jalan raya."
Tujuan berikutnya untuk para peneliti adalah untuk lebih dekat memeriksa daerah kromosom 6 dengan tujuan menemukan gen atau gen yang tepat yang menyebabkan kerentanan kanker paru-paru. Daerah yang diidentifikasi sesuai dengan kira-kira 20 juta pasangan basa segmen di lengan panjang kromosom 6. Wilayah ini mengandung banyak gen kandidat yang mungkin untuk gen kerentanan, termasuk empat gen supresor tumor yang dicurigai. Namun, Wiest menunjukkan bahwa "sering Anda dapat menemukan fungsi baru untuk sebuah gen yang biasanya bekerja dalam jalur seluler yang berbeda, sehingga Anda tidak pernah tahu apa yang Anda akan menemukan."