Ricerca sui gemelli rivela gene che può svolgere un ruolo cruciale nello sviluppo della miopia

Published on July 31, 2004 at 1:06 AM · No Comments

Una nuova ricerca effettuata da medici dell'Unità di Ricerca Gemelle a St Thomas 'Hospital di Londra, indica che un gene chiamato PAX6 possono svolgere un ruolo cruciale nello sviluppo della miopia.

Questo importante passo avanti contribuisce ad un crescente dibattito scientifico sul fatto che le cause di un recente aumento a livello mondiale nella miopia sono genetiche o dovute a mutamenti nello stile di vita, come bambini che passano più tempo a giocare con il computer e navigare in internet.

La ricerca - pubblicata nel numero di agosto dell'American Journal of Human Genetics - si basa su una scansione genoma di 221 coppie di gemelli dal database Gemelle Unità di Ricerca.

Miopia, o miopia, è il problema degli occhi più comune - colpisce circa il 25% delle persone nel Regno Unito - ma ha raggiunto livelli epidemici in Estremo Oriente, dove, per esempio, due terzi degli adolescenti giapponesi sono miope.

L'incidenza della miopia è aumentata negli ultimi anni in tutti i paesi e vi è anche un rischio significativo di perdita permanente della vista in soggetti con miopia elevata ('miopia patologica'), che sta diventando più comuni.

Una parte importante dello studio di ricerca è stato quello di confermare che la suscettibilità alla miopia in una popolazione del Regno Unito è prevalentemente a causa di predisposizione genetica piuttosto che ambientale. Uno studio su 506 coppie di gemelli (entrambi identici e non identici) ha confermato uno studio precedente dello stesso gruppo che i geni sono di gran lunga il fattore più importante con una ereditabilità del 89% - i fattori ambientali hanno rappresentato solo l'11%.

Il dottor Chris Hammond, Consulente Onorario presso l'Unità di Ricerca Twin e Consulente Oculista presso la Kent Occidente Eye Centre, Princess Royal University Hospital, è autore principale dello studio di ricerca.

Egli dice: "Le ragioni per miopia non sono ben comprese e cambiamenti nello stile di vita che significa che spendiamo molto più a fuoco gli oggetti vicini, quali schermi di computer, telefoni cellulari e libri, sono chiaramente un fattore - ma il nostro studio suggerisce ora questi stili di vita fattori può avere solo un effetto importante sulle persone geneticamente suscettibili.

"La nostra nuova ricerca indica che un gene chiamato PAX6, che è già noto per essere fondamentali per lo sviluppo dell'occhio e che è l'unico gene che causa una rara condizione visivamente compromettere chiamata aniridia, è fortemente legata allo sviluppo della miopia.

"Il nostro genoma di scansione di 221 coppie di gemelli non identici mostra legame significativo a quattro regioni cromosomiche - la più grande è proprio nella regione del gene PAX6. Un ulteriore esame dettagliato di PAX6 è ora necessario a elaborare l'esatto ruolo del gene ed esattamente dove le mutazioni avvengono ".

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