Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Filipino | Finnish | हिन्दी | Русский | Svenska | Polski

Twin forskning visar gen som kan spela en avgörande roll i utvecklingen av myopi

Published on July 31, 2004 at 1:06 AM · No Comments

Ny forskning som utförs av läkare i Twin Research Unit vid St Thomas 'Hospital , London, visar att en gen som kallas PAX6 kan spela en avgörande roll i utvecklingen av närsynthet.

Detta genombrott bidrar till en växande vetenskaplig debatt om huruvida orsakerna till en nyligen globala ökningen av närsynthet är genetiska eller på grund av förändringar i livsstil som barn tillbringar mer tid att spela dataspel och surfa på internet.

Forskningsstudien - publicerades i augusti upplagan av The American Journal of Human Genetics - bygger på en genomewide genomsökning av 221 tvillingpar från Twin Research Unit databas.

Myopi, eller kortsiktighet, är den vanligaste ögat problem - det drabbar cirka 25% av befolkningen i Storbritannien - men det har nått epidemiska nivåer i Fjärran Östern där till exempel två tredjedelar av japanska tonåringar är närsynt.

Incidensen av närsynthet har ökat under senare år i alla länder och det finns även en betydande risk för bestående synnedsättning hos personer med hög myopi ("patologisk myopi), som också blir allt vanligare.

En viktig del av forskningen studien var att bekräfta att känsligheten för myopi i brittiska befolkningen huvudsakligen beror på genetisk känslighet snarare än miljö. En studie av 506 tvillingpar (både identiska och icke-identiska) bekräftade en tidigare studie av samma grupp som gener är den i särklass viktigaste faktorn med en ärftlighet på 89% - miljöfaktorer bara stod för 11%.

Dr Chris Hammond, hedersordförande konsult i Twin Research Unit och konsult ögonläkare vid West Kent Eye Center, Princess Royal Universitetssjukhuset, är huvudförfattare till forskningsstudie.

Han säger: "Orsakerna till närsynthet är inte bra förstås och förändringar i livsstil som innebär att vi spenderar mycket mer att fokusera på nära objekt, till exempel datorskärmar, mobiltelefoner och böcker, är helt klart en faktor - men vår studie nu visar dessa livsstil faktorer kan bara ha en stor inverkan på genetiskt känsliga personer.

"Vår nya forskning visar att en gen som kallas PAX6, som redan är känt för att vara grundläggande för ögonens utveckling och som är den enda genen orsakar en sällsynt syn försämras tillstånd kallat aniridi, är starkt kopplad till utvecklingen av närsynthet.

"Vår genomewide genomsökning av 221 par av icke-enäggstvillingar visar signifikant koppling till fyra kromosomområden - den största ligger mitt i regionen av PAX6 genen. Ytterligare detaljerad undersökning av PAX6 behövs nu för att räkna ut exakt vilken roll genen och exakt var de mutationer som uppstår. "

Dr Hammond uppmanas föräldrar: "Vår forskning är bra ammunition för mammor och pappor som letar efter sätt att hålla sina barn underhöll under den långa sommarlovet - eftersom det visar att barnen ska balansera eventuella närläsning med utomhusaktiviteter.