Ricerca riportata in The Lancet questa settimana i dettagli del secondo caso della variante di Creutzfeldt-Jakob (vCJD), infezione che è stata probabilmente causata da trasfusione di sangue. Il prione responsabile della canaglia vCJD è stato identificato a postmortem cinque anni dopo una persona anziana ha ricevuto una trasfusione di sangue da un donatore che in seguito sviluppato vCJD.
Variante di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) è una rara e fatale condizione umana neurodegenerative. Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la vCJD è classificato come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE) a causa della caratteristica degenerazione spongiosa del cervello e la sua capacità di essere trasmesso. vCJD è una nuova malattia che è stata descritta la prima volta nel marzo 1996.
Il prione che è creduto di provocare la malattia di Creutzfeldt-Jakob mostra una sequenza di aminoacidi e la configurazione che lo rende insolubile in acqua, mentre la proteina normale è altamente solubile. Così, mentre il numero dei difettosi proteine prioniche diffondere e aumentare in modo esponenziale, il processo porta ad un enorme carico di prioni insolubile in cellule colpite. Questo carico di proteine distrugge la funzionalità delle cellule e causa la morte cellulare. Una volta che il prione è trasmesso, le proteine difettose invadere il cervello come un incendio boschivo e il paziente muore entro pochi mesi (alcuni pazienti vivono per circa 1-2 anni). La proteina difettosa può essere trasmesso da prodotti di ormone della crescita, trapianto di cornea o innesti durale (forma acquisita) o può essere ereditata (forma ereditaria) o compaiono per la prima volta nel paziente (forma sporadica). In questi ultimi due forme della proteina difettosa non viene trasmesso da una fonte esterna, ma è già presente nei geni dell'individuo.
Il primo caso di vCJD associati a trasfusione di sangue è stato annunciato alla fine dello scorso anno (vedi Lancet 2004; 363: 417-21). Anche identificato a quel tempo erano 17 persone che avevano ricevuto il sangue donato da donatori che in seguito ha continuato a sviluppare la vCJD. Il caso riportato oggi-che non hanno avuto sintomi clinici di vCJD e morì di altre cause, era uno di quei 17 persone.
Il caso attuale è il primo del suo genere per identificare un genotipo eterozigote per la proteina prionica, suggerendo che un numero maggiore di persone potrebbero infettarsi. James Ironside, uno degli investigatori da CJD Surveillance Unit, Edimburgo, Regno Unito, commenta:
"Questa scoperta ha importanti implicazioni per le stime future del numero di casi di vCJD nel Regno Unito, dal momento che gli individui con questo genotipo costituiscono la più grande sottogruppo genetico nella popolazione. Questo sottogruppo potrebbe avere un diverso periodo di incubazione dopo l'esposizione ai infezione primaria da encefalopatia spongiforme bovina (BSE) infezione agente o secondaria da trasfusione di sangue. Un periodo di incubazione molto lungo potrebbe spiegare perché non i casi clinici di vCJD sono stati ancora osservati in questo sottogruppo ".
Professor Ironside aggiunge: "Questo caso evidenzia la necessità di una sorveglianza continua per la MCJ nel Regno Unito, e rafforza fortemente il ruolo dell'autopsia nella ricerca e diagnosi delle forme cliniche e precliniche di malattia prionica umana".