Bevindingen door een onderzoeksteam van het Saint Louis Universitair die door de wetenschapper wordt geleid die Sluw Syndroom 32 jaar geleden punt aan een nieuwe richting voor onderzoek naar de zeldzame genetische wanorde ontdekte die beenmisvormingen, visie en verlies van het gehoor, geestelijke vertraging en dood in kinderen kan veroorzaken.
Het onderzoek wordt gepubliceerd in de Werkzaamheden van de Nationale Academie van de Online Vroege Uitgave van Wetenschappen de week van 9 Augustus.
Het „belang van dit onderzoek gaat ver verder dan deze zeldzame wanorde,“ bovengenoemde Sluwe William, M.D., voorzitter van de Afdeling van biochemie en moleculaire biologie op de Universitaire School van het Saint Louis van Geneeskunde. „Het kon toegang tot de hersenen voor enzymtherapie in andere gelijkaardige ziekten potentieel verlenen, de meesten waarvan gemeenschappelijker zijn dan Sluw Syndroom.“
Het Sluwe Syndroom komt in minder dan één in 250.000 geboorten voor en is een progressieve wanorde die zich in strengheid aan uiterst het strenge - - resulteren in dood - - aan mild uitstrekt. Het wordt veroorzaakt door de deficiëntie van een enzym genoemd die bèta-glucuronidase, die tot een accumulatie van eiwit-suikermolecules als mucopolysaccharides in veel van de organen van het lichaam, met inbegrip van de hersenen wordt bekend leidt. De de vervangingstherapie die van het Enzym - - het ontbrekende enzym inspuiten in het lichaam - - houdt belofte in het behandelen van fysieke die problemen in door mucopolysaccharide accumulatie voor een deel van het lichaam buiten de hersenen worden veroorzaakt. De blood-brain barrière verhindert het enzym de hersenen te bereiken.
Maar hadden de Universitaire onderzoekers die van het Saint Louis een dierlijk model van Sluw Syndroom onderzoeken eerder geconstateerd dat de therapie van de enzymvervanging in het behandelen van de hersenen indien gegeven efficiënt was terwijl de muizen zeer jong waren.
„Tot nu toe, was de reden waarom het centrale zenuwstelsel van pasgeborenen, maar niet volwassenen, aan de therapie antwoordt van de enzymvervanging onbekende,“ bovengenoemde William A. Banken, M.D., een auteur van het artikel en een professor van geriatrie in de Afdeling van interne geneeskunde en professor van farmacologische wetenschap op de Universitaire School van het Saint Louis van Geneeskunde.
Het onderzoek ontdekte hoe de injecties van het ontbrekende enzym om Sluw Syndroom te behandelen de hersenen van babymuizen, maar niet van hersenen van volwassenen bereikten.
„Rapporteren wij Hier dat de blood-brain barrière van muizen bij pasgeborenen een vervoersysteem voor het enzym bezit dat progressief met het verouderen wordt verloren. In feite door volwassenheid, heeft de blood-brain barrière totaal deze vervoercapaciteit.“ verloren
Tot deze ontdekking, hadden de onderzoekers verondersteld dat de enige manier om enzym in de hersenen te krijgen één of ander soort leveringssysteem was op te bouwen dat de blood-brain barrière kon kruisen.
„Maar dit onderzoek toont aan dat de blood-brain barrière reeds zijn eigen leveringssysteem heeft. Jammer Genoeg, sluit het wanneer u volwassenheid bereikt,“ bovengenoemde Banken.