Vor Ergebnisse durch ein Saint Louis-Hochschulforschungsteam führten durch den Wissenschaftler, der Schlaues Syndrom 32 Jahren Punkt zu einer neuen Richtung für Forschung in die seltene genetische Störung entdeckte, die Knochenmissbildungen, Vision und Verlust der Hörfähigkeit, geistige Behinderung und Tod in den Kindern verursachen kann.
Die Forschung wird in den Verfahren der National Academy Of Sciences Online Frühe Ausgabe die Woche Vom 9. August veröffentlicht.
„Die Bedeutung dieser Forschung geht weit darüber hinaus diese seltene Störung,“ sagte Schlauen William, M.D., Vorsitzenden der Abteilung von Biochemie und Molekularbiologie an der Saint Louis-HochschulMedizinischen Fakultät. „Sie könnte Zugang zum Gehirn für Enzymtherapie in anderen ähnlichen Krankheiten möglicherweise bieten, denen die meisten sind geläufiger als Schlaues Syndrom.“
Schlaues Syndrom tritt in weniger als eins in 250.000 Geburten auf und ist eine progressive diese Störung Reichweiten in der Schwere zu extrem schwerem -- mit dem Ergebnis des Todes -- zu mildem. Er wird durch den Fehlbetrag eines Enzyms genannt Beta-glucuronidase, das zu eine Aufspeicherung von den Proteinzuckermolekülen führt, die als Mucopolysaccharide in vielen der Organe des Gehäuses bekannt sind, einschließlich das Gehirn verursacht. Enzymaustauschtherapie -- Einspritzen des fehlenden Enzyms in das Gehäuse -- Griffe versprechen, wenn sie die körperlichen Probleme behandeln, die durch Mucopolysaccharidaufspeicherung in den Körperteilen anders als das Gehirn verursacht werden. Die Blut-Hirn-Schranke verhindert, dass das Enzym das Gehirn erreicht.
Aber die Saint Louis-Hochschulforscher, die ein Tierbaumuster des Schlauen Syndroms vorher prüfen, hatten gefunden, dass Enzymaustauschtherapie effektiv war, wenn sie das Gehirn behandelte, wenn sie gegeben wird, während die Mäuse sehr jung waren.
„Bis jetzt, war der Grund, warum das Zentralnervensystem von Neugeborenen, aber von nicht Erwachsenen, auf Enzymaustauschtherapie reagiert, unbekannt,“ sagte William A. Banks, M.D., ein Autor des Artikels und ein Professor von der Geriatrie in der Abteilung der Innerer Medizin und Professor der pharmakologischen Wissenschaft an der Saint Louis-HochschulMedizinischen Fakultät.
Die Forschung entdeckt, wie man Einspritzungen des fehlenden Enzyms Schlaues Syndrom erreichte die Gehirne von Babymäusen behandelt, aber nicht von Gehirnen von Erwachsenen.
„Hier berichten wir, dass die Blut-Hirn-Schranke von neugeborenen Mäusen ein Verkehrssystem für das Enzym besitzt, das nach und nach mit Aushärtung verloren ist. Tatsächlich durch Erwachsensein, hat die Blut-Hirn-Schranke verloren total diese Transportkapazität.“
Bis diese Entdeckung hatten Forscher angenommen, dass die einzige Methode, Enzym in das Gehirn zu kommen, irgendeine Art Liefersystem aufzubauen war, die die Blut-Hirn-Schranke kreuzen könnte.
„Aber diese Forschung zeigt, dass die Blut-Hirn-Schranke bereits sein eigenes Liefersystem hat. Leider schaltete sie, wenn Sie Erwachsensein erreichen,“ Banks sagte ab.