Temuan oleh Universitas Saint Louis tim peneliti dipimpin oleh ilmuwan yang menemukan Sindrom Sly 32 tahun lalu menunjuk ke sebuah arah baru untuk penelitian ke dalam gangguan genetik langka yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, penglihatan dan kehilangan pendengaran, retardasi mental dan kematian pada anak-anak.
Penelitian ini diterbitkan dalam Prosiding National Academy of Sciences Edisi Awal online minggu dari 9 Agustus.
"Pentingnya penelitian ini jauh melampaui gangguan ini jarang terjadi," kata William Sly, MD, ketua departemen biokimia dan biologi molekuler di Saint Louis University School of Medicine. "Ini berpotensi menyediakan akses ke otak untuk terapi enzim dalam penyakit sejenis lainnya, sebagian besar yang lebih umum daripada Sindrom Sly."
Sindrom Sly terjadi dalam waktu kurang dari satu dalam 250.000 kelahiran dan merupakan gangguan progresif yang berkisar dalam keparahan untuk sangat parah - yang mengakibatkan kematian - untuk ringan. Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut beta-glucuronidase, yang menyebabkan akumulasi protein-molekul gula yang dikenal sebagai mucopolysaccharides di banyak organ tubuh, termasuk otak. Terapi penggantian enzim - enzim yang hilang suntikan ke dalam tubuh - memegang janji dalam mengobati masalah fisik yang disebabkan oleh akumulasi mukopolisakarida di bagian-bagian tubuh selain otak. Penghalang darah-otak mencegah enzim dari mencapai otak.
Tapi Saint Louis University peneliti memeriksa hewan model Sindrom Sly sebelumnya telah menemukan bahwa enzim terapi pengganti efektif dalam mengobati otak jika diberikan sementara tikus masih sangat muda.
"Sampai saat ini, alasan mengapa sistem saraf pusat neonatus, tapi tidak dewasa, merespon terhadap terapi penggantian enzim tidak diketahui," kata William A. Bank, MD, seorang penulis artikel dan seorang profesor geriatri di departemen internal yang obat-obatan dan profesor ilmu farmakologi di Saint Louis University School of Medicine.
Penelitian ini menemukan bagaimana suntikan enzim yang hilang untuk mengobati Sindrom Sly mencapai otak tikus bayi, tetapi bukan dari otak orang dewasa.
"Di sini kita melaporkan bahwa penghalang darah-otak tikus neonatal memiliki sistem transportasi untuk enzim yang semakin hilang dengan penuaan Bahkan oleh dewasa, penghalang darah-otak telah benar-benar kehilangan kapasitas transportasi.."
Sampai penemuan ini, para peneliti berasumsi bahwa satu-satunya cara untuk mendapatkan enzim ke otak adalah untuk membangun semacam sistem pengiriman yang dapat melintasi penghalang darah-otak.
"Tapi penelitian ini menunjukkan bahwa penghalang darah-otak sudah memiliki sistem pengiriman sendiri. Sayangnya, itu menutup turun ketika Anda mencapai usia dewasa," kata Banks.