I Risultati da un gruppo di ricerca di Saint Louis University piombo dallo scienziato che ha scoperto la Sindrome Sleale 32 anni fa di punto ad una nuova direzione per ricerca sulla malattia genetica rara che può causare le deformità dell'osso, la visione e perdita dell'udito, ritardo mentale e morte in bambini.
La ricerca è pubblicata negli Atti della Prima Edizione Online dell'Accademia Nazionale delle Scienze la settimana Del 9 agosto.
“L'importanza di questa ricerca va molto al di là di questo disordine raro,„ ha detto William Sly, M.D., presidente del dipartimento della biochimica e biologia molecolare alla Scuola di Medicina di Saint Louis University. “Potrebbe potenzialmente consentire l'accesso al cervello per la terapia degli enzimi in altre simili malattie, la maggior parte di cui sono più comuni della Sindrome Sleale.„
La Sindrome Sleale si presenta in meno di una in 250.000 nascite ed è un disordine progressivo quel intervalli nella severità ad estremamente severo - - con conseguente morte - - a delicato. È causata dalla carenza di un enzima chiamato beta-glucuronidase, che piombo ad una capitalizzazione delle molecole dello proteina-zucchero conosciute come i mucopolisaccaridi in molti degli organi dell'organismo, compreso il cervello. Terapia della sostituzione degli Enzimi - - che inietta l'enzima mancante nell'organismo - - promessa delle tenute nel trattamento dei problemi fisici causati tramite capitalizzazione del mucopolisaccaride nelle parti del corpo all'infuori del cervello. La barriera ematomeningea impedisce l'enzima il raggiungimento del cervello.
Ma i ricercatori di Saint Louis University che esaminano un modello animale della Sindrome Sleale precedentemente avevano trovato che la terapia della sostituzione degli enzimi era efficace nel trattamento del cervello se dato mentre i mouse fossero molto giovani.
“Finora, la ragione per la quale il sistema nervoso centrale dei neonati, ma non degli adulti, risponde alla terapia della sostituzione degli enzimi era sconosciuta,„ ha detto William A. la Banks, M.D., un autore dell'articolo ed il professor della geriatria nel dipartimento di medicina interna ed il professor di scienza farmacologica alla Scuola di Medicina di Saint Louis University.
La ricerca scoperta come le iniezioni dell'enzima mancante trattare la Sindrome Sleale hanno raggiunto i cervelli dei mouse del bambino, ma non dei cervelli degli adulti.
“Qui riferiamo che la barriera ematomeningea dei mouse neonatali possiede un sistema di trasporto per l'enzima che è perso progressivamente con invecchiamento. In effetti dall'età adulta, la barriera ematomeningea completamente ha perso questa capacità del trasporto.„
Fino a questa scoperta, i ricercatori avevano supposto che il solo modo entrare l'enzima nel cervello era di sviluppare un certo genere di delivery system in grado di attraversare la barriera ematomeningea.
“Ma questa ricerca indica che la barriera ematomeningea già ha suo proprio delivery system. Purtroppo, ha interrotto quando raggiungete l'età adulta,„ i Gruppi illuminazione diffusa ha detto.