悪賢いシンドロームへの研究のための新しい方向

セントルイス大学調査チームによる調査結果は子供で骨の醜状、視野および聴力損失、精神遅滞および死引き起こすことができるまれな遺伝病に研究のための新しい方向に前に悪賢いシンドロームをポイント 32 年の検出した科学者によって導きました。

研究は早い版国家科学院の進行で週 8 月 9. 日のオンラインで出版されます。

「この研究の重要性このまれな無秩序を越えて遠く行きます」、はセントルイス大学医科大学院で、生物化学の部門の M.D.、議長および分子生物学を悪賢いウィリアム言いました。 「それはほとんどが悪賢いシンドロームより共通」。である他の同じような病気の酵素療法に可能性としては頭脳へのアクセスを提供できます

悪賢いシンドロームはに 250,000 の生れに付き 1 つ以下発生し、非常に厳しいに重大度の範囲その進歩的な無秩序です -- 死に終って -- 穏やかに。 それは呼出されるベータglucuronidase と頭脳を含んでボディの器官の多数のムコ多糖類として知られている蛋白質砂糖の分子の蓄積の原因となる酵素の不足によって引き起こされます。 酵素の置換療法 -- ボディに抜けた酵素を注入すること -- 把握は頭脳以外体の部位でムコ多糖類の蓄積によって起こされる:物理的な問題の処理で約束します。 血頭脳の障壁は酵素が頭脳に達することを防ぎます。

しかし悪賢いシンドロームの動物モデルを検査しているセントルイス大学研究者は前にマウスが非常に若い間、与えられたらことをだったことが分ってしまいました酵素の置換療法が頭脳の処理で有効。

「新生児、しかしない大人の中枢神経系が酵素の置換療法に、なぜ答えるか今まで、理由は未知でした」、セントルイス大学医科大学院で記事のウィリアム A. を言いました Banks、 M.D.、著者および pharmacological 科学の内科の部門の老人医学の教授および教授。

悪賢いシンドロームを扱う方法を抜けた酵素の注入が大人の頭脳の赤ん坊マウスの頭脳に達したか検出される研究、ない。

「ここで私達は新生児マウスの血頭脳の障壁が老化と漸進的に失われる酵素のための交通機関を所有していることを報告します。 実際は成年期によって、血頭脳の障壁は全く失いましたこの輸送容量を」。

この発見まで、研究者は頭脳に酵素を得る唯一の方法が血頭脳の障壁を交差できるある種の投射手段構築することだったと仮定しました。

「しかしこの研究は血頭脳の障壁に既に自身の投射手段あることを示します。 残念ながら、それは成年期に達するときと」、 Banks を言いましたシャットダウンしました。

血頭脳の障壁はマンノース6 の隣酸塩受容器であるが、配達分子を作り (M6PR)続けましたり酵素を運ぶことができる血頭脳の障壁の表面にそれを置きません。 その代り M6PR は血頭脳の障壁のセルの中にとどまります。

「私達は投射手段再び入れるために血頭脳の障壁を確信させるなります」。

投射手段切替えることへの答えは蛋白質の転置の領域に、バンク推測しましたり、あります -- 蛋白質をどこに置くか決定するのにセルが使用するプロセス作ります。

「それは分子生物学の質問になります。 実際に、それはどの蛋白質を中保ち、どれを表面に移動するかセルを決定するどのようにのするか質問です。 全質問はまたセントルイスのベテランの出来事の医療センターにスタッフの医者である血頭脳の障壁の投射手段発明する問題として提起されました」、バンクを言いました。

「今私達に見る新しい三角波があります。 血頭脳の障壁を渡る酵素を渡すためにトラックを構築する方法を学ぶかわりに停止ライトを得る方法を私達は緑に戻って切替えるために把握する必要があります。 すなわち、配達サービスを再度開始するために私達がどのように得る血頭脳の障壁のトラックを」。

追加された悪賢い、 「ほとんどの lysosomal 記憶の病気悪賢いシンドロームより大いに共通です。 そしてこれらのほとんどはまた中枢神経系に影響を与え、新生のピリオド後に血頭脳の障壁を渡る酵素を渡す方法を」。提供する発見によって無限に寄与できます

http://www.slu.edu/