세인트루이스 대학 연구단 에의한 사실 인정은 아이들에 있는 뼈 기형, 비전 및 청력 감소, 정신 박약 및 죽음 일으키는 원인이 될 수 있는 희소한 유전자 질환으로 연구를 위한 새로운 방향에 전에 교활한 증후군을 점 32 년 발견한 과학자에 의해 지도했습니다.
연구는 초기 판 국립 과학원의 절차에서 주 8월 9.일의 온라인으로 간행됩니다.
"이 연구의 중요성 이 희소한 무질서 저쪽에 멀게 갑니다,"는 세인트루이스 대학 의과 대학에, 생화학의 부의 M.D., 의장 및 분자 생물학을 교활했던 윌리엄 말했습니다. "그것은 최대량이 교활한 증후군 보다는 일반적."인 그밖 유사한 질병에 있는 효소 치료를 잠재적으로 두뇌를 액세스할 수 있게 할 수 있었습니다,
교활한 증후군은에서 250,000의 출생에 대하여 하나 이하 나타나고 극단적으로 가혹한에 엄격에 있는 범위 그 진보적인 무질서입니다 -- 죽음의 결과로 -- 온화한에. 그것은 칭한 beta glucuronidase 두뇌를 포함하여 바디의 기관의 많은 것에 있는 점액 다당류로 알려져 있는 단백질 설탕 분자의 축적으로 이끌어 내는 효소의 부족에 기인합니다. 효소 보충 치료 -- 바디로 없는 효소 주사 -- 파악은 두뇌 이외에 신체 부위에 있는 점액 다당류 축적에 기인한 신체적인 문제 취급에서 약속합니다. 혈액 두뇌 방벽은 효소가 두뇌를 도달하는 것을 막습니다.
그러나 교활한 증후군의 동물성 모형을 검토해 세인트루이스 대학 연구원은 이전에 마우스가 아주 젊은 동안 주는 경우에 것을을 발견했었습니다 효소 보충 치료가 두뇌 취급에서 다는 것을.
"왜 신생아, 그러나 성인 아닙니다의 중앙 신경 조직이 효소 보충 치료에, 반응하는지 지금까지는, 이유는 불명했습니다," 세인트루이스 대학 의과 대학에 약품의 윌리엄 A.를 말했습니다 Banks, M.D., 저자 및 약리학적인 과학의 내과학의 부에 있는 노인병학의 교수 및 교수.
교활한 증후군을 취급하는 없는 효소의 주입이 성인의 두뇌의 아닙니다 아기 마우스의 두뇌를 도달한 방법 발견되는 연구, 그러나.
"여기서 우리는 신생아 마우스의 혈액 두뇌 방벽이 노후화로 진보적으로 분실되는 효소를 위한 수송 시스템을 소유한다는 것을 보고합니다. 실제로 성년에 의해, 혈액 두뇌 방벽은 완전히 분실했습니다 이 수송 수용량을."
이 발견까지, 연구원은 두뇌로 효소를 얻는 유일한 쪽이 혈액 두뇌 방벽을 교차할 수 있던 전달계의 어떤 건설하기 위한 것이었다는 것을 추정했었습니다.
"그러나 이 연구는 혈액 두뇌 방벽에는 이미 그것의 자신의 전달계가 있다는 것을 보여줍니다. 불행히도, 그것은 성년을 도달할 때," Banks을 말했습니다 차단했습니다.
혈액 두뇌 방벽은 만노오스 6 인산염 수용체인, 납품 분자를 만드는 것을 (M6PR) 계속하고 그러나 효소를 수송할 수 있는 혈액 두뇌 방벽의 표면에 그것을 두지 않습니다. 대신 M6PR는 혈액 두뇌 방벽 세포 안쪽에 머뭅니다.
"우리는 혈액 두뇌 전달계를 되돌아가기 위하여 방벽을 납득시켜 갖고 있습니다."
전달계 후에 전환에 응답은 단백질 전좌의 지역에서 위에, 둑 사색하고, 속입니다 -- 단백질을 어디에 두는지 결정하기 위하여 세포가 사용하는 프로세스 만듭니다.
"분자 생물학 질문이 됩니다. 어느 단백질을 안쪽이라고 유지하고 어느 것을 그것의 표면에 장소를 옭기는지 세포를 결정하는 어떻게의 하는지 실제적으로, 질문입니다. 완전한 질문은 또한 세인트루이스에 있는 노병 사변 의료 센터에 직원 의사인 혈액 두뇌 방벽 전달계 발명의 문제로 자세를 취했었습니다," 둑을 말했습니다.
"지금 우리는 안으로 볼 것이다 새로운 건초더미가 있습니다. 배우기 대신에 혈액 두뇌 방벽을 통해 효소를 투발하기 위하여 트럭을 빌드하는 방법, 우리는 녹색으로 다시 전환하기 위하여 정지 빛을 얻는 방법 파악할 필요가 있습니다. 즉 방법 배달 업무를 다시 시작하기 위하여 우리가 얻는 혈액 두뇌 방벽의 트럭을."
추가한 교활한, "대부분의 lysosomal 저장 질병 교활한 증후군 보다는 매우 일반적입니다. 그리고 이들의 최대량은 또한 중앙 신경 조직에 영향을 미치고 신생 기간 후에 혈액 두뇌 방벽을 통해 효소를 투발하는 방법을." 제공하는 발견에 의해 굉대하게 유익할 수 있었습니다
http://www.slu.edu/