Descobertas por um Saint Louis University equipe de pesquisa liderada pelo cientista que descobriu a Síndrome de Sly há 32 anos apontam para uma nova direção para a investigação da doença genética rara que pode causar deformidades ósseas, visão e perda auditiva, retardo mental e morte em crianças.
A pesquisa foi publicada na Proceedings of the National Academy of Sciences edição adiantada em linha a semana de 09 de agosto.
"A importância dessa pesquisa vai muito além desta doença rara", disse William MD, Sly, presidente do departamento de bioquímica e biologia molecular em Saint Louis University School of Medicine. "Ele poderia dar acesso ao cérebro para a terapia enzimática em outras doenças semelhantes, a maioria dos quais são mais comuns do Síndrome de Sly."
Síndrome de Sly ocorre em menos de um em cada 250 mil nascimentos e é uma desordem progressiva que varia em gravidade a extremamente grave - resultando em morte - para leve. É causada pela deficiência de uma enzima chamada beta-glucuronidase, o que leva a um acúmulo de proteínas de açúcar moléculas conhecidas como mucopolissacarídeos em muitos órgãos do corpo, incluindo o cérebro. Terapia de reposição enzimática - injetar a enzima em falta no organismo - é uma promessa no tratamento de problemas físicos causados pelo acúmulo de mucopolissacarídeos em partes do corpo que não o cérebro. A barreira hemato-encefálica impede a enzima de chegar ao cérebro.
Mas os pesquisadores Saint Louis University análise de um modelo animal da síndrome de Sly já haviam descoberto que a terapia de reposição enzimática foi eficaz no tratamento do cérebro se dado quando os ratos eram muito jovens.
"Até agora, a razão pela qual o sistema nervoso central de recém-nascidos, mas não os adultos, responde a terapia de reposição enzimática era desconhecida", disse William A. Banks, MD, um dos autores do artigo e professor de geriatria no departamento de internas medicina e professor de ciências farmacológicas na Saint Louis University School of Medicine.
A pesquisa descobriu como injeções da enzima ausente para tratar a Síndrome de Sly atingiu o cérebro de ratos do bebê, mas não de cérebros de adultos.
"Aqui nós relatamos que a barreira sangue-cérebro de ratos neonatal possui um sistema de transporte para a enzima que é progressivamente perdida com a idade. Na verdade na idade adulta, a barreira hemato-encefálica perdeu totalmente essa capacidade de transporte."
Até esta descoberta, os pesquisadores assumiram que a única maneira de obter enzima no cérebro foi a construção de algum tipo de sistema de entrega que pode atravessar a barreira hemato-encefálica.
"Mas essa pesquisa mostra que a barreira sangue-cérebro já tem o seu próprio sistema de entrega. Infelizmente, ele desliga quando você atingir a idade adulta", disse Banks.