研究的新的方向到狡猾的综合症状里

由圣路易斯大学研究小组的发现由发现狡猾的综合症状 32 年前点对研究的新的方向到少见遗传障碍可能导致骨头残疾、远见和听力丧失、智力缺陷和死亡对于儿童的科学家导致。

这个研究在国家科学院的行动在线被发布早期的编辑星期 8月 9。

“此研究的重要性是更在此少见紊乱之外”，分子生物学说威廉狡猾，生化的部门的 M.D.、主席和在圣路易斯大学医学院。 “它可能为在其他相似的疾病的酵素疗法可能地提供存取对于脑子，多数比狡猾的综合症状公用”。

狡猾的综合症状出现在少于一个在 250,000 诞生并且是累进紊乱该在严重级别的范围对非常严重 -- 造成死亡 -- 对温和。 它由酵素的缺乏造成称 betaglucuronidase，导致蛋白质糖分子累计叫作在许多黏多糖的机体的机构，包括脑子。 酵素替换疗法 -- 注射缺少酵素到机体 -- 暂挂在对待承诺黏多糖累计引起的物理问题在身体部位除脑子之外。 脑血液阻挡防止酵素到达脑子。

但是圣路易斯检查狡猾的综合症状的动物设计大学研究员以前发现酵素替换疗法是有效的在对待脑子，如果产生，当鼠标是非常新的时。

“直到现在，这个原因为什么不是不满一月的婴儿，但是成人中央神经系统，回应酵素替换疗法是未知的”，在圣路易斯大学医学院威廉 A. Banks、 M.D.、这个条款的作者和药物学科学教授在内科的部门的医学和教授说。

被发现的研究对待狡猾的综合症状的缺少酵素的射入如何到达了小鼠标脑子，但是不成人脑子。

“在这儿我们报告出生鼠标脑血液阻挡拥有累进丢失与老化的酵素的一个运输系统。 实际上由成年，脑血液阻挡完全地丢失此运输能力”。

直到此发现，研究员假设，唯一的方式让酵素进入脑子将建立可能克服脑血液阻挡的送货系统。

“但是此研究向显示脑血液阻挡已经有其自己的送货系统。 不幸地，它关闭了，当您到达成年时”， Banks 说。

脑血液阻挡在它可能运输酵素脑血液阻挡的表面继续 (M6PR)做发运分子，是甘露糖6 磷酸盐感受器官，但是不安置它。 反而 M6PR 坚持在脑血液阻挡细胞里面。

“我们一定说服脑血液阻挡翻回送货系统”。

对切换送货系统的答复，银行在蛋白质迁移区推测，在 -- 细胞使用决定的进程他们何处放置蛋白质他们做。

“它成为一个分子生物学问题。 确实，它是问题如何执行这个细胞决定哪些蛋白质它保持里面，并且哪些它改变的位置对其表面。 整个问题提出了作为发明脑血液阻挡送货系统的问题”，银行说，也是人员医师在退伍军人事物治疗中心在圣路易斯。

“现在我们有查找一个新的干草堆。 而不是了解如何制造卡车传送在脑血液阻挡间的酵素，我们需要推测如何获得终止光切换回到绿色。 我们换句话说，如何上脑血液阻挡的卡车再开始送货业务”。

被添加的狡猾， “多数 lysosomal 存贮疾病比狡猾的综合症状公用。 并且多数这些也影响这个中央神经系统，并且可能由提供方法在新出生的期间以后传送在脑血液阻挡间的酵素的发现巨大地有益于”。

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