Resultat genom ett Saint Louis University forskargrupp ledd av den vetenskapsman som upptäckte Sly syndrom 32 år sedan pekar på en ny riktning för forskning kring sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka ben missbildningar, syn-och hörselnedsättning, mental retardation och död hos barn.
Forskningen publiceras i Proceedings of National Academy of Sciences Online Early Edition den vecka 9 augusti.
"Vikten av denna forskning går långt utöver denna sällsynta sjukdom", säger William Sly, MD, ordförande för Institutionen för biokemi och molekylärbiologi vid Saint Louis University School of Medicine. "Det skulle kunna ge tillgång till hjärnan för enzymet terapi i andra liknande sjukdomar, varav de flesta är vanligare än Sly syndrom."
Sly syndrom förekommer hos färre än en på 250 tusen födslar och är en progressiv sjukdom som varierar i svårighetsgrad för extremt svåra - vilket resulterar i död - till mild. Den orsakas av brist på ett enzym som kallas beta-glukuronidas, vilket leder till en ansamling av protein-socker molekyler som kallas mukopolysackarider i många av kroppens organ, inklusive hjärnan. Enzymersättningsbehandling - injicera enzym som saknas i kroppen - håller löftet att behandla fysiska problem orsakade av mucopolysaccharide ansamling i delar av kroppen än hjärnan. Blod-hjärnbarriären hindrar enzymet från att nå hjärnan.
Men Saint Louis University forskare att pröva en djurmodell av Sly syndrom tidigare hade funnit att enzymersättningsterapi var effektivt vid behandling av hjärnan om de får medan de möss som var mycket unga.
"Fram till nu, var orsaken till det centrala nervsystemet hos nyfödda, men inte vuxna, reagerar på enzymersättningsbehandling okända", säger William A. Banker, MD, författare av artikeln och en professor i geriatrik vid institutionen för intern medicin och professor i farmakologisk forskning vid Saint Louis University School of Medicine.
Forskningen upptäckte hur injektioner av det enzym som saknas för att behandla Sly syndrom nått hjärnan hos barnet möss, men inte av hjärnan hos vuxna.
"Här rapporterar vi att blod-hjärnbarriären för neonatala möss har ett transportsystem för det enzym som gradvis försvinner med åldrandet. I själva verket genom vuxen ålder, har blod-hjärnbarriären helt förlorat denna transport kapacitet."
Fram till denna upptäckt, hade forskare antagit att det enda sättet att få enzym i hjärnan var att bygga någon form av administrativt system som kan passera blod-hjärnbarriären.
"Men denna forskning visar att blod-hjärnbarriären redan har sitt eget leveranssystem. Tyvärr stänger ner det när du når vuxen ålder," Bankerna sagt.