研究的新的方向到狡猾的綜合症狀裡

由聖路易斯大學研究小組的發現由發現狡猾的綜合症狀 32 年前點對研究的新的方向到少見遺傳障礙可能導致骨頭殘疾、遠見和聽力喪失、智力缺陷和死亡對於兒童的科學家導致。

這個研究在國家科學院的行動在線被發布早期的編輯星期 8月 9。

「此研究的重要性是更在此少見紊亂之外」，分子生物學說威廉狡猾，生化的部門的 M.D.、主席和在聖路易斯大學醫學院。 「它可能為在其他相似的疾病的酵素療法可能地提供存取對於腦子，多數比狡猾的綜合症狀公用」。

狡猾的綜合症狀出現在少於一个在 250,000 誕生并且是累進紊亂該在嚴重級別的範圍對非常嚴重 -- 造成死亡 -- 對溫和。 它由酵素的缺乏造成稱 betaglucuronidase，導致蛋白質糖分子累計叫作在許多黏多糖的機體的機構，包括腦子。 酵素替換療法 -- 注射缺少酵素到機體 -- 暫掛在對待承諾黏多糖累計引起的物理問題在身體部位除腦子之外。 腦血液阻擋防止酵素到達腦子。

但是聖路易斯檢查狡猾的綜合症狀的動物設計大學研究員以前發現酵素替換療法是有效的在對待腦子，如果產生，當鼠標是非常新的時。

「直到現在，這個原因為什麼不是不滿一月的嬰兒，但是成人中央神經系統，回應酵素替換療法是未知的」，在聖路易斯大學醫學院威廉 A. Banks、 M.D.、這個條款的作者和藥物學科學教授在內科的部門的醫學和教授說。

被發現的研究對待狡猾的綜合症狀的缺少酵素的射入如何到達了小鼠標腦子，但是不成人腦子。

「在這兒我們報告出生鼠標腦血液阻擋擁有累進丟失與老化的酵素的一個運輸系統。 實際上由成年，腦血液阻擋完全地丟失此運輸能力」。

直到此發現，研究員假設，唯一的方式讓酵素進入腦子將建立可能克服腦血液阻擋的送貨系統。

「但是此研究向顯示腦血液阻擋已經有其自己的送貨系統。 不幸地，它關閉了，當您到達成年時」， Banks 說。

腦血液阻擋在它可能運輸酵素腦血液阻擋的表面繼續 (M6PR)做發運分子，是甘露糖6 磷酸鹽感受器官，但是不安置它。 反而 M6PR 堅持在腦血液阻擋細胞裡面。

「我們一定說服腦血液阻擋翻回送貨系統」。

對切換送貨系統的答復，銀行在蛋白質遷移區推測，在 -- 細胞使用決定的進程他們何處放置蛋白質他們做。

「它成為一個分子生物學問題。 確實，它是問題如何執行這個細胞決定哪些蛋白質它保持裡面，并且哪些它改變的位置對其表面。 整個問題提出了作為發明腦血液阻擋送貨系統的問題」，銀行說，也是人員醫師在退伍軍人事物治療中心在聖路易斯。

「現在我們有查找一個新的乾草堆。 而不是瞭解如何製造卡車傳送在腦血液阻擋間的酵素，我們需要推測如何獲得終止光切換回到綠色。 我們換句話說，如何上腦血液阻擋的卡車再開始送貨業務」。

被添加的狡猾， 「多數 lysosomal 存貯疾病比狡猾的綜合症狀公用。 并且多數這些也影響這個中央神經系統，并且可能由提供方法在新出生的期間以後傳送在腦血液阻擋間的酵素的發現巨大地有益於」。

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