Onderzoekers van het National Institute of Mental Health hebben geïdentificeerd een relatie tussen een klein deel van één gen, de hersenen chemische boodschapper glutamaat, en een collectie van eigenschappen bekend te worden geassocieerd met schizofrenie.
De bevinding bevestigt dat het gen dat verantwoordelijk is voor het beheer van glutamaat is een veelbelovende kandidaat in het bepalen van risico voor schizofrenie. De studie, uitgevoerd door Michael Egan, MD, Daniel Weinberger, M.D., en collega's, is gepubliceerd in het augustus 9, 2004, van de werkzaamheden van de nationale Academie van Wetenschappen.
Glutamaat is een belangrijke neurotransmitter lange dacht dat een rol te spelen bij schizofrenie. Het gen geïdentificeerd in deze studie maakt de glutamaat receptoren (GMR3) die verantwoordelijk is voor het reguleren van glutamaat in synapsen — spaties in tussen hersencellen — waar chemische stoffen zoals glutamaat informatie overbrengen van cel naar cel. De hoeveelheid resterende in de synaps glutamaat wellicht een downstream-effect op cognitie.
"De kleine effecten van afzonderlijke genen in complexe genetische afwijkingen zoals schizofrenie, het is moeilijk om belangrijke verenigingen met elk een specifieke marker. Echter, deze studie brengt ons dichter bij het ontsluiten van de genetische aanwijzingen die verhoogd risico voor schizofrenie,"zei directeur NIMH Thomas R. Insel, MD
Onderzoekers weten dat schizofrenie van invloed is op verschillende regio's in het voorste deel van de hersenen die bij hogere orde denken en besluitvorming en neurotransmitter systemen zoals glutamaat betrokken zijn. Veel van de genen die reeds geïdentificeerd als waarschijnlijke kandidaten voor de wanorde hebben gedacht de glutamaat systeem beïnvloeden. De studie, impliceert het GMR3 gen ook.
GRM3 verandert glutamaat transmissie, fysiologie van de hersenen en cognitie, waardoor het risico voor schizofrenie. Voor het lokaliseren van de sectie van het gen dat verantwoordelijk is voor deze veranderingen, zijn wetenschappers een regio waar het gen afwijken door één letter op een locatie genaamd SNP4 verkennen. De normale variatie is gespeld met ofwel een 'A' — hoe meer gemeenschappelijke van de twee — of een 'G'. Patiënten met schizofrenie hebben meer kans om te erven een 'A' van één van beide ouder, met vermelding van dat de 'Een' variant lichtjes verhoogt risico. De 'A' variant wordt ook geassocieerd met het patroon van eigenschappen gekoppeld met de wanorde. Dit was het geval in patiënten, hun gezonde broers en zussen en normale vrijwilligers.