Forskere ved National Institute of Mental Health har identifisert en relasjon mellom en liten del av ett gene, hjernen kjemisk budbringer glutamat og en samling av egenskaper som er kjent for å være forbundet med schizofreni.
Funn bekrefter gene ansvarlig for administrasjon av glutamat er en lovende kandidat i å bestemme risiko for schizofreni. Undersøkelsen, utført av Michael Egan, MD, Daniel Weinberger, MD, og kolleger, er publisert i i August 9, 2004, i Proceedings of the National Academy of Sciences.
Glutamat er en nøkkel nevrotransmitter lenge tenkt å spille en rolle i schizofreni. Gene identifisert i denne studien gjør glutamat-receptor (GMR3) som er ansvarlig for å regulere glutamat i synapses – mellomrom mellom hjerneceller – der kjemikalier som glutamat overføre informasjon fra celle til celle. Mengden glutamat igjen i synapse kan ha en nedstrøms innvirkning på erkjennelse.
"På grunn av liten virkningene av individuelle gener i komplekse genetiske lidelser som schizofreni er det vanskelig å gjøre betydelige foreninger med et hvilket som helst ett bestemt markør. Imidlertid, denne studien bringer oss tettere til å låse opp de genetiske ledetråder som øker risikoen for schizofreni,"sa NIMH direktør Thomas R. Insel, MD
Forskere vet at schizofreni påvirker flere regioner i fronten av hjernen som er involvert i høyere rekkefølgen tenkning og beslutningstaking og nevrotransmitter systemer som glutamat. Mange av gener allerede identifisert som sannsynlige kandidater for uorden har vært tenkt å påvirke glutamat-systemet. Studien implicates GMR3 gene også.
GRM3 endrer glutamat overføring, hjernen fysiologi og erkjennelse, øker risikoen for schizofreni. For å finne delen av gene som er ansvarlig for disse endringene, Utforsker forskere en region der genet kan variere etter én bokstav på et sted kalt SNP4. Normal variasjon er stavet med enten en 'A' — de mest vanlige av to – eller en "G". Pasienter med schizofreni er mer sannsynlig å arve en 'A' fra enten overordnede, som angir 'A' varianten litt øker risikoen. 'A' varianten er også forbundet med mønster av egenskaper som er koblet med uordenen. Dette var sant i pasienter, sunn søsken og normal frivillige.