Ερευνητές από το Εθνικό Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (NIMH) έχουν εντοπίσει μια σχέση ανάμεσα σε ένα μικρό τμήμα ενός γονιδίου, το χημικό αγγελιοφόρο του εγκεφάλου γλουταμινικού, και μια συλλογή από τα γνωρίσματα που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια.
Η διαπίστωση αυτή επιβεβαιώνει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη διαχείριση του γλουταμινικού υπόσχεται πολλά ως χώρα για τον προσδιορισμό του κινδύνου για τη σχιζοφρένεια. Η μελέτη, που διενεργήθηκε από τον Michael Egan, MD, τον Daniel Weinberger, MD, και οι συνεργάτες του, είναι στο 24 Αυγούστου τεύχος των Πρακτικών της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών, που δημοσιεύθηκε σε απευθείας σύνδεση την εβδομάδα της 9ης Αυγούστου 2004.
Γλουταμινικό είναι ένα κλειδί των νευροδιαβιβαστών που πολύ πιθανά να παίζουν ρόλο στη σχιζοφρένεια. Το γονίδιο που προσδιορίζονται στην παρούσα μελέτη κάνει το γλουταμινικό υποδοχέα (GRM3), η οποία είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση του γλουταμινικού σε συνάψεις-διαστήματα μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου-όπου χημικές ουσίες όπως το γλουταμινικό πληροφορίες που μεταφέρει από κύτταρο σε κύτταρο. Το ποσό του γλουταμινικού παραμένουν στη σύναψη μπορεί να έχει επιπτώσεις στις παρεπόμενες δραστηριότητες στη γνωστική λειτουργία.
"Λόγω του μικρού αποτελέσματα των μεμονωμένων γονιδίων σε σύνθετες γενετικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια, είναι δύσκολο να γίνουν σημαντικές συσχετίσεις με ένα συγκεκριμένο δείκτη. Ωστόσο, η μελέτη αυτή μας φέρνει πιο κοντά στην αξιοποίηση του γενετικού ενδείξεις ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για τη σχιζοφρένεια", δήλωσε ο διευθυντής NIMH Thomas R. Insel, MD
Οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η σχιζοφρένεια επηρεάζει αρκετές περιοχές στο μπροστινό μέρος του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην τριτοβάθμια σκέψης προκειμένου και η λήψη αποφάσεων και συστήματα νευροδιαβιβαστών όπως γλουταμινικού. Πολλά από τα γονίδια που έχουν ήδη προσδιοριστεί ως πιθανοί υποψήφιοι για τη διαταραχή έχουν σκεφτεί να επηρεάσουν το γλουταμινικό σύστημα. Η μελέτη που εμπλέκει την GRM3 γονίδιο επίσης.
GRM3 αλλάζει γλουταμινικού μετάδοση, η φυσιολογία του εγκεφάλου και της νόησης, αυξάνοντας τον κίνδυνο για τη σχιζοφρένεια. Για να εντοπίσετε το τμήμα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτές τις αλλαγές, οι επιστήμονες διερευνούν μια περιοχή όπου το γονίδιο μπορεί να διαφέρουν κατά ένα γράμμα σε μια τοποθεσία που ονομάζεται SNP4. Η φυσιολογική διακύμανση γράφεται είτε με ένα «Α-το πιο κοινό από τα δύο-ή ένα« Ζ ». Οι ασθενείς με σχιζοφρένεια είναι πιο πιθανό να κληρονομήσει «Α» από τους δύο γονείς, αναφέροντας τις «Α» παραλλαγή αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο. Η «Α» παραλλαγή συνδέεται επίσης με το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με τη διαταραχή. Αυτό ήταν αλήθεια σε ασθενείς, υγιή αδέλφια τους, καθώς και υγιείς εθελοντές.