Para peneliti di Institut Nasional NIH Kesehatan Mental (NIMH) telah mengidentifikasi hubungan antara bagian kecil dari satu gen, bahan kimia otak glutamat messenger, dan koleksi sifat diketahui terkait dengan skizofrenia.
Temuan ini menegaskan gen yang bertanggung jawab untuk manajemen glutamat adalah calon menjanjikan dalam menentukan risiko untuk skizofrenia. Studi yang dilakukan oleh Michael Egan, MD, Daniel Weinberger, MD, dan rekan, dalam edisi 24 Agustus dari Prosiding National Academy of Sciences, diterbitkan online minggu tanggal 9 Agustus 2004.
Glutamat adalah neurotransmitter kunci lama berpikir untuk memainkan peran dalam skizofrenia. Gen yang diidentifikasi dalam penelitian ini membuat reseptor glutamat (GRM3), yang bertanggung jawab untuk mengatur sinapsis glutamat dalam-ruang di antara sel-mana otak bahan kimia seperti informasi transfer glutamat dari sel ke sel. Jumlah glutamat yang tersisa di sinaps mungkin memiliki dampak hilir pada kognisi.
"Karena efek kecil gen individu pada gangguan genetik kompleks seperti skizofrenia, sulit untuk membuat asosiasi yang signifikan dengan penanda satu tertentu. Namun, penelitian ini membawa kita lebih dekat untuk membuka petunjuk genetik yang meningkatkan risiko untuk skizofrenia," kata Direktur NIMH Thomas Insel R., MD
Para peneliti mengetahui bahwa skizofrenia mempengaruhi beberapa daerah di bagian depan otak yang terlibat dalam pemikiran tingkat tinggi dan pengambilan keputusan dan sistem neurotransmitter seperti glutamat. Banyak dari gen yang sudah diidentifikasi sebagai calon kemungkinan untuk gangguan telah berpikir untuk mempengaruhi sistem glutamat. Penelitian ini berimplikasi gen GRM3 juga.
GRM3 mengubah glutamat transmisi, fisiologi dan kognisi otak, meningkatkan risiko untuk skizofrenia. Untuk menentukan bagian dari gen yang bertanggung jawab untuk perubahan ini, para ilmuwan menjelajahi daerah di mana gen mungkin berbeda dengan satu huruf di lokasi yang disebut SNP4. Variasi normal adalah dieja dengan baik sebuah 'X-lebih umum dari dua-atau' G '. Pasien dengan skizofrenia lebih mungkin untuk mewarisi 'A' dari orang tua baik, menunjukkan 'A' varian sedikit meningkatkan risiko. 'A' varian ini juga terkait dengan pola sifat terkait dengan gangguan tersebut. Ini benar pada pasien, saudara sehat mereka, dan sukarelawan normal.