Forskere ved NIH National Institute of Mental Health (NIMH) har identifisert et forhold mellom en liten del av ett gen, hjernen kjemisk budbringer glutamat, og en samling av egenskaper kjent for å være assosiert med schizofreni.
Funnene bekrefter genet er ansvarlig for forvaltning av glutamat er en lovende kandidat i å bestemme risiko for schizofreni. Studien, utført av Michael Egan, MD, Daniel Weinberger, MD, og kolleger, er i 24 august utgaven av Proceedings of National Academy of Sciences, publisert online i uken av 9. august 2004.
Glutamat er en viktig nevrotransmitter lenge tenkt å spille en rolle i schizofreni. Genet identifisert i denne studien gjør glutamat reseptor (GRM3), som er ansvarlig for å regulere glutamat i synapser-mellomrom mellom hjerneceller, hvor kjemikalier som glutamat overføre informasjon fra celle til celle. Mengden glutamat igjen i synapse kan ha en nedstrøms innvirkning på kognisjon.
"På grunn av den lille effekten av enkelte gener i komplekse genetiske lidelser som schizofreni, er det vanskelig å foreta betydelige assosiasjoner noen spesiell markør. Men bringer denne studien oss nærmere låse den genetiske spor som øker risikoen for schizofreni," sier NIMH direktør Thomas R. Insel, MD
Forskere vet at schizofreni påvirker flere områder i fremre del av hjernen som er involvert i høyere ordens tenkning og beslutningstaking og nevrotransmitter systemer som glutamat. Mange av genene som allerede er identifisert som sannsynlige kandidater til lidelse har vært antatt å påvirke glutamat-systemet. Studien implicates den GRM3 genet også.
GRM3 endrer glutamat girkasse, hjerne fysiologi og kognisjon, øker risikoen for schizofreni. For å finne den delen av genet er ansvarlig for disse endringene, er forskere utforsker en region hvor genet kan variere fra én bokstav på et sted som heter SNP4. Den normale variasjonen er stavet med enten en 'A'-den vanligste av de to-eller en "G". Pasienter med schizofreni er mer sannsynlig å arve en 'A' fra begge foreldrene, noe som indikerer at 'A' variant litt øker risikoen. The 'A' variant er også forbundet med mønster av egenskaper knyttet til sykdommen. Dette var sant i pasientene, deres sunne søsken, og normal frivillige.