Door de genomen van drie verschillende species te vergelijken en één of andere goede ouderwetse genetische analyse toe te voegen, hebben de wetenschappers de identiteit van laatste van acht die genen aan het licht gebracht worden gekend om tot bardet-Biedl syndroom, een zeldzame die wanorde bij te dragen door een combinatie sommige anders gemeenschappelijke problemen, met inbegrip van zwaarlijvigheid, het leren moeilijkheden, diabetes en astma wordt gekenmerkt.
De identificatie van het BBS3 gen beëindigt het onderzoek naar primaire die BBS-Veroorzakende genen in families jarenlang door een team van wetenschappers van de Verenigde Staten, Canada en het Verenigd Koninkrijk worden bestudeerd. Nochtans, jagen de wetenschappers nog voor andere, minder duidelijke genetische invloeden in deze families.
Schrijvend in 15 Augustus vooruitgangs online sectie Genetica die van de Aard, rapporteert het internationale team dat BBS3 eigenlijk een gen vroeger als ARL6 wordt bekend is. Belangrijk, is ARL6 de eerste beklaagde BBS om tot een familie van genen en proteïnen met een bekende functie te behoren, die de deur openen aan het berekenen van wat werkelijk in mensen met de voorwaarde gebeurt.
„Wij kunnen BBS3/ARL6 en zijn bekende functie gebruiken -- het binden van de molecule GTP -- als grote plaats beginnen om de details van de andere proteïnen te ontrafelen BBS,“ zegt Nicholas Katsanis, Ph.D., hulpprofessor in het Instituut van mcKusick-Nathans van Johns Hopkins van Genetische Geneeskunde. „En het begrip van BBS kan belangrijk inzicht voor het begrip van zwaarlijvigheid verstrekken, lerend moeilijkheden en andere op BBS betrekking hebbende problemen die ook in de algemene bevolking.“ verschijnen
Studies van de Familie waren erin geslaagd om BBS3 met een gebied van chromosoom 3 te verbinden, maar het krijgen aan het gen had uitdaging bewezen. Nu, door uit hun recente ontdekking dat voordeel te halen de defecte cellulaire die structuren wimpers riepen zijn achter de problemen in patiënten BBS worden gezien, konden de onderzoekers binnen aan nul op het ziekte-veroorzakend gen.
De Wimpers worden gevonden op vele verschillende types van cellen en kunnen of als antennes, ontdekkende belangrijke signalen, of hulpduw vloeibaar of rond handelen slijmerig, zoals in de longen. Sommige op BBS betrekking hebbende veranderingen schijnen om de steiger te onderbreken waarop de wimpers worden gebouwd, maar anderen kunnen cilaire dysfunctie op andere manieren veroorzaken, misschien verhinderend of verkeerd richtend het shuttling van materialen langs de wimpers.
Door een gegevensbestand van op wimper betrekking hebbende die genen te zoeken door de genomen van drie species worden gecompileerd te vergelijken -- een bacterie, een installatie, en een mens [zie Mei 15, 2004, perscommuniqué] -- de onderzoekers vonden drie mogelijkheden in het juiste gebied van chromosoom 3. Daarna, bepaalden zij de genetische opeenvolgingen van die drie genen in vier families met BBS. Één van de genen, ARL6, had een verschillende, kritieke verandering in elk van de families, vonden de onderzoekers.