על ידי השוואת הגנום שלושה מינים "שונים והוספת כמה ניתוח מהסוג הישן והטוב הגנטי, מדענים חשפו את זהותו של האחרון של שמונה גנים ידוע לתרום תסמונת Bardet-Biedl, הפרעה נדירה המאופיינת על ידי שילוב של מספר בעיות נפוצות אחרת, כולל השמנת יתר, קשיי למידה, סוכרת ואסטמה.
זיהוי הגן BBS3 הקצוות לחפש BBS גנים הגורמים העיקריים משפחות למד במשך שנים על ידי צוות של מדענים מארצות הברית, קנדה ובריטניה. עם זאת, המדענים עדיין מחפש, השפעות גנטיות אחרות פחות ברורים במשפחות אלה.
כתיבה בסעיף 15 אוגוסט המקוונת של Nature Genetics, את הדיווחים כי צוות בינלאומי BBS3 הוא למעשה גן המוכרת בשם ARL6. חשוב לציין, ARL6 הוא האשם BBS הראשון שייכים למשפחה של גנים וחלבונים עם פונקציה ידועה, פותח את הדלת כדי להבין מה באמת קורה אצל אנשים עם המצב.
"אנחנו יכולים להשתמש BBS3/ARL6 ותפקוד הידוע שלו - מחייב את מולקולת GTP - מקום נהדר להתחיל לחשוף את הפרטים של חלבונים BBS אחרים", אומר ניקולס Katsanis, Ph.D., עוזר פרופסור ג'ונס הופקינס "McKusick-נתנס המכון לרפואה גנטית. "וגם BBS הבנה עשויה לספק תובנה חשובה להשמנת יתר הבנה, קשיי למידה אחרים BBS בעיות הקשורות כי מופיעים גם באוכלוסייה הכללית."
מחקרים המשפחה הצליח הקישור BBS3 לאזור של כרומוזום 3, אבל להגיע הגן הוכיח מאתגר. כעת, על ידי ניצול של התגלית האחרונה שלהם כי מבנים הסלולר פגום בשם cilia עומדים מאחורי הבעיות לראות חולים BBS, החוקרים הצליחו להתמקד גנים גורמי מחלות.
צילה נמצאים על סוגים שונים של תאים יכול להתנהג כמו אנטנות, חישה אותות חשובים, או לעזור לדחוף נוזל או ריריים סביב, כגון הריאות. כמה BBS הקשורות מוטציות נראה לשבש את הפיגומים שעליהם cilia בנויים, אבל אחרים עלולים לגרום לבעיות ריסי בדרכים אחרות, אולי למנוע או misdirecting הלוך ושוב של חומרים לאורך הריסים.
חיפוש על מסד נתונים של גנים הקשורים cilia מלוקט על ידי השוואת הגנום של שלושה מינים - חיידק, צמח, ואת האדם [ראו 15 מאי 2004, הודעה לעיתונות] - החוקרים מצאו שלוש אפשרויות באזור הימני של כרומוזום 3. לאחר מכן, הם קבעו את הרצפים הגנטיים של אותם שלושה גנים של ארבע משפחות עם BBS. אחד הגנים, ARL6, היו מוטציה אחרת, קריטית כל המשפחות, מצאו החוקרים.