Confrontando i tre genoma delle specie differenti ed aggiungendo una certa buona analisi genetica antiquata, gli scienziati hanno scoperto l'identità dell'ultimo di otto geni conosciuti per contribuire alla sindrome di Bardet-Biedl, un disordine raro caratterizzato altrimenti da una combinazione di alcuno problemi comuni, compreso l'obesità, le difficoltà di apprendimento, il diabete e l'asma.
L'identificazione del gene BBS3 cessa la ricerca dei geni BBS-causanti primari in famiglie studiate per anni da un gruppo degli scienziati dagli Stati Uniti, dal Canada e dal Regno Unito. Tuttavia, gli scienziati ancora stanno cercando per altro, influenze genetiche meno ovvie in queste famiglie.
Scrivendo nella sezione online in anticipo del 15 agosto della Genetica della Natura, il gruppo dell'internazionale riferisce che BBS3 è realmente un gene precedentemente conosciuto come ARL6. D'importanza, ARL6 è il primo colpevole del BBS da appartenere ad una famiglia dei geni e delle proteine con una funzione conosciuta, aprente la porta a capire che cosa realmente sta accadendo nella gente con la circostanza.
“Possiamo usare BBS3/ARL6 e la sua funzione conosciuta -- legare la molecola GTP -- come grande posto da iniziare a disfare i dettagli delle altre proteine del BBS,„ dice Nicholas Katsanis, il Ph.D., assistente universitario nell'Istituto del McKusick-Nathans di Johns Hopkins di Medicina Genetica. “Ed il BBS di comprensione può fornire la comprensione importante per l'obesità di comprensione, le difficoltà di apprendimento ed altri problemi in relazione con il BBS che egualmente compaiono nella popolazione in genere.„
Gli studi della Famiglia erano riuscito a collegare BBS3 ad una regione di cromosoma 3, ma ottenere al gene aveva provato sfidare. Ora, approfittando della loro scoperta recente che le strutture cellulari difettose chiamate ciglia sono dietro i problemi veduti nei pazienti del BBS, i ricercatori potevano azzerare dentro sul gene malattia-causante.
Le Ciglia sono trovate su molti tipi differenti di celle e possono agire come le antenne, percependo i segnali importanti, o la spinta di guida fluida o mucosa intorno, quali nei polmoni. Alcune mutazioni in relazione con il BBS sembrano interrompere l'armatura sopra cui le ciglia sono costruite, ma altre possono causare la disfunzione ciliare in altri modi, forse impedendo o indicando una direzione sbagliata muoversi dei materiali lungo le ciglia.
Cercando un database dei geni in relazione con ciglia compilati confrontando i tre genoma delle specie -- un batterio, un impianto e un umano [vedi il 15 maggio 2004, il comunicato stampa] -- i ricercatori hanno trovato tre possibilità nella giusta regione di cromosoma 3. Dopo, hanno determinato le sequenze genetiche di quei tre geni in quattro famiglie con il BBS. Uno dei geni, ARL6, ha avuto una mutazione differente e critica in ciascuna delle famiglie, i ricercatori trovati.