科学者は Bardet-Biedl シンドロームに貢献するために知られている 8 つの遺伝子の最後の識別の覆いを取りました

3 つの種類のゲノムを比較し、よい旧式の遺伝の分析を追加することによって、科学者は Bardet-Biedl シンドローム、いくつかを組み合わせて特徴付けられるまれな無秩序に貢献するために知られている 8 つの遺伝子の最後の識別の肥満、学習障害、糖尿病および喘息を含む別の方法でよくある問題、覆いを取りました。

BBS3 遺伝子の識別は米国、カナダおよびイギリスからの科学者のチームによって幾年もの間調査されるグループの一次 BBS 引き起す遺伝子の検索を終了します。 ただし、科学者はまだ他のこれらのグループのより少なく明らかな遺伝の影響をハンチングを起しています。

性質の遺伝学の 8 月 15 日先発のオンラインセクションに書いて、インターナショナルのチームは BBS3 が実際に以前 ARL6 として知られている遺伝子であることを報告します。 重要なのは、 ARL6 は実際に起こっていること把握することにドアを開く条件の人々で知られていた機能の遺伝子そして蛋白質の系列に属する最初の BBS の被告人です。

「私達は BBS3/ARL6 および知られていた機能を使用してもいいです -- 分子 GTP を不良部分 -- 他の BBS 蛋白質の細部を解き始めるべき大きい場所として」ニコラス Katsanis、 Ph.D を。、 Johns Hopkins の遺伝の薬の McKusick-Nathans の協会の助教授言います。 「理解 BBS はまた一般群衆で」。現われる理解の肥満、学習障害および他の BBS 関連の問題に重要な洞察力を提供し、

グループの調査は染色体 3 の領域に BBS3 をリンクすることをどうにかしてが遺伝子へ得ることは挑戦を証明しました。 ここで、彼らの最近発見したものの利用によって繊毛と呼出される不良な細胞構造が BBS の患者で見られる問題の後ろにあること研究者は病気引き起す遺伝子でゼロになれました。

繊毛は多くの異なったタイプのセルにあり、アンテナのようにできま、重要なシグナル機能、か肺でのような、流動か粘液性ヘルプ押しを感じます。 ある BBS 関連の突然変異は繊毛が構築される、他により他の方法で ciliary 機能障害を引き起こすかもしれ足場を破壊するようで多分繊毛に沿う材料の往復を防ぐか、または誤った方向に導きます。

3 つの種のゲノムの比較によってコンパイルされる繊毛関連の遺伝子のデータベースの検索によって -- 細菌、プラント、および人間 [2004 年 5 月 15 日の新聞発表を見て下さい] 研究者は染色体 3. の右の領域の 3 つの可能性を見つけました。 、彼らは次に BBS を持つ 4 人のグループのそれらの 3 つの遺伝子の遺伝シーケンスを定めました。 遺伝子の 1 つに、 ARL6、グループ、見つけられた研究者のそれぞれで別、重大な突然変異がありました。

「ARL6 あらゆる病気に結ばれるべきより大きい遺伝子グループの最初のメンバーです」は Katsanis を言います。 「よく ARL6 についてとりわけ確認されない間、私達は親類についてのビットをかなり知っています、従って ARL6 のどの領域が蛋白質の正しい機能のために重大であるか私達は確認します。 これらのグループの突然変異はきちんと働かないようにしません蛋白質が」。

ARL6 は GTP を結合する、またはグアノシンの三リン酸塩です蛋白質のクラスのメンバー -- GTP 結合蛋白質の明らかなタイトルがあるクラス。 GTP 結合はいろいろシグナリングのクリティカルステップ 「滝のように落とします」セルの中のメッセージそして命令に沿うそのパスをです -- のような開くか、またはセルの入口点を閉じるか、またはセル内の 「貨物」の再配置を誘発するため。

「この引き起こすタイプの分子がことができる BBS は特に陰謀的です」、 Katsanis を言います。

ワーム C. の elegans を使用して追加実験では、研究者はその ARL6 が提案する繊毛でだけ普通作用することを証明しましたセルのその部分の特定のシグナルを中継で送るかもしれませんことを。 次のステップはそれらのシグナルがであるかもしれませんもの丁度把握することです。

「私達は GTP を結合することが私達がわかっているのでメッセージがであるが、私達に見どこで始めるかのある考えが」ありますもの知りません Katsanis を言います。

Johns Hopkins の研究者の貢献は児童保健および開発の各国用の協会、健康のある各国用協会および March of Dimes によって資金を供給されました。

http://www.hopkinsmedicine.org