Porównywać trzy różnego gatunku genomu, dostawianie i niektóre dobra staromodna genetyczna analiza, naukowowie odkrywał tożsamość kopyto_szewski osiem genów znać przyczyniać się bardet-Biedl syndrom, rzadki nieład charakteryzujący kombinacją niektóre wspólni problemy wliczając otyłości, uczenie szykan, cukrzyc i astmy inaczej.
Identyfikacja BBS3 gen kończy rewizję dla prasmoła powoduje genów w rodzinach studiować dla rok drużyną naukowowie od Stany Zjednoczone, Kanada i Zjednoczone Królestwo. Jakkolwiek naukowowie wciąż tropią dla inny, mniej oczywiści genetyczni oddziaływania w te rodzinach.
Pisać w Aug. 15 zaliczkowej online sekci natur genetyka zawody międzynarodowi drużyna donosi że BBS3 jest właściwie genem poprzedni znać jako ARL6. Znacząco, ARL6 jest pierwszy BBS winowajcą należeć rodzina geny i proteiny z znać funkcją, otwiera drzwi oblicza out co naprawdę zdarza się w ludziach z warunkiem.
"możemy używać BBS3/ARL6 i swój znać funkcję -- oprawiać molekułę GTP -- jako wielki miejsce zaczynać rozplątywać szczegóły inne BBS proteiny," mówi Nicholas Katsanis, Ph.D., asystent profesora w Johns Hopkins' mcKusick-Nathans instytucie Genetyczna medycyna. I rozumieć BBS może zapewniać znacząco wgląd dla rozumieć otyłość, uczenie szykany i innych odnosić sie problemy która także pojawiać się w populaci ogólnej. ","
Rodzin studia kierowali łączyć BBS3 region chromosom 3, ale dostawać gen udowadniał rzucać wyzwanie. Teraz, brać przewagę ich niedawne odkrycie, że wadliwe komórkowe struktury dzwonić rzęski są za problemami widzieć w BBS pacjentach badacze byli sprawnie nakierowywali się powoduje gen.
Rzęska znajdują na wiele różnych typ komórki i może postępować jak antennae lub, odczuwający znacząco sygnały, pomocy pchnięcia fluid lub śluzowego wokoło, tak jak płuca w. Niektóre odnosić sie mutacje wydają się niszczyć rusztowanie na który budują rzęska, ale inny mogą powodować rzęskowego dysfunkcja w innych sposobach być może zapobiega kursować materiały wzdłuż rzęski, misdirecting lub.
Szukać bazę danych odnosić sie geny kompilujący porównywać trzy gatunku genomu -- bakteria, roślina i ludzki, [widzii Maja 15, 2004, komunikat] -- badacze zakładają trzy możliwości w prawym regionie chromosom 3. Następnie, ustalali genetyczne sekwencje tamte trzy genu w cztery rodzinach z BBS. Jeden geny, ARL6, różną, krytyczną mutację, w each rodziny badacze znajdujący.