Comparando os três genomas das espécies diferentes e adicionando alguma boa análise genética antiquado, os cientistas descobriram a identidade do último de oito genes conhecidos para contribuir à síndrome de Bardet-Biedl, uma desordem rara caracterizada por uma combinação de algum problemas de outra maneira comuns, incluindo a obesidade, as dificuldades de aprendizagem, o diabetes e a asma.
A identificação do gene BBS3 termina a busca para genes decausa preliminares nas famílias estudadas por anos por uma equipe dos cientistas dos Estados Unidos, de Canadá e do Reino Unido. Contudo, os cientistas ainda estão caçando para outro, influências genéticas menos óbvias nestas famílias.
Escrevendo na secção em linha do avanço do 15 de agosto da Genética da Natureza, a equipe do international relata que BBS3 é realmente um gene conhecido anteriormente como ARL6. Importante, ARL6 é o primeiro culpado do BBS a pertencer a uma família dos genes e das proteínas com uma função conhecida, abrindo a porta a figurar para fora o que está acontecendo realmente nos povos com a circunstância.
“Nós podemos usar BBS3/ARL6 e sua função conhecida -- ligando a molécula GTP -- como um grande lugar a começar desembaraçar os detalhes das outras proteínas do BBS,” diz Nicholas Katsanis, Ph.D., professor adjunto no Instituto do McKusick-Nathans de Johns Hopkins da Medicina Genética. “E o BBS compreensivo pode fornecer a introspecção importante para a obesidade compreensiva, as dificuldades de aprendizagem e outros problemas BBS-relacionados que igualmente aparecem na população geral.”
Os estudos da Família tinham controlado ligar BBS3 a uma região do cromossoma 3, mas obter ao gene tinha provado o desafio. Agora, aproveitando-se sua descoberta recente que as estruturas celulares defeituosas chamadas pestanas são atrás dos problemas considerados em pacientes do BBS, os pesquisadores podiam zerar dentro no gene decausa.
As Pestanas são encontradas em muitos tipos diferentes de pilhas e podem actuar como antenas, detectando sinais importantes, ou impulso da ajuda fluido ou mucoso ao redor, como nos pulmões. Algumas mutações BBS-relacionadas parecem interromper o andaime em cima de que as pestanas são construídas, mas outro podem causar a deficiência orgânica ciliary em outras maneiras, talvez impedindo ou orientando mal shuttling dos materiais ao longo das pestanas.
Procurarando uma base de dados dos genes pestana-relacionados compilados comparando os três genomas das espécies -- uma bactéria, uma planta, e um humano [veja o 15 de maio de 2004, a nota de imprensa] -- os pesquisadores encontraram três possibilidades na região direita do cromossoma 3. Em Seguida, determinaram as seqüências genéticas daqueles três genes em quatro famílias com BBS. Um dos genes, ARL6, teve uma mutação diferente, crítica em cada um das famílias, pesquisadores encontrados.