Путем сравнивать 3 генома различных видов и добавлять некоторый хороший старомодный генетический анализ, научные работники расчехляли тождественность последнего 8 известных генов внести вклад в синдром Bardet-Biedl, редкий разлад, котор характеризует сочетание из некоторые в противном случае общие проблемы, включая тучность, учя затруднения, мочеизнурение и астму.
Идентификация гена BBS3 кончает поиск для основных BBS-причиняя генов в семействах изученных на леты командой научных работников от Соединенные Штаты, Канады и Великобритании. Однако, научные работники все еще охотятся для другого, более менее очевидных генетических влияний в этих семействах.
Пишущ в разделе 15-ое августа предварительном он-лайн Генетики Природы, команда international сообщает что BBS3 фактически ген в прошлом известный как ARL6. Важно, ARL6 первая виновница BBS, котор нужно принадлежать к семейству генов и протеинов с известной функцией, раскрывая дверь к вычислять вне что действительно случается в людях с условием.
«Мы можем использовать BBS3/ARL6 и свою известную функцию -- связывать молекулу GTP -- как большое место, котор нужно начать unravel детали других протеинов BBS,» говорит Николас Katsanis, Ph.D., ассистента профессора в Институте McKusick-Nathans Johns Hopkins Генетической Медицины. «И понимая BBS может обеспечить важную проницательность для понимая тучности, учя затруднений и других BBS-родственных проблем которая также появляются в основное население.»
Изучения Семейства управляли соединить BBS3 к зоне хромосомы 3, но получать к гену доказал бросать вызов. Теперь, путем принимать преимущество их недавнего открытия что небезупречные вызванные сетчатые микроструктуры ресничами за проблемами увиденными в пациентах BBS, исследователя могли вычеркнуть внутри на заболевани-причиняя гене.
Ресничи найдены на много разных видов клеток и могут или подействовать как антенны, воспринимающ важные сигналы, или нажим помощи жидкий или слизовый вокруг, как в легкие. Кажется, что нарушают Некоторые BBS-родственные перегласовки леса на которых ресничи построены, но другие могут причинить ciliary дисфункцию в других путях, возможно предотвращающ или неверно направляющ двигать взад и вперед материалов вдоль реснич.
Путем искать базу данных реснич-родственных генов составленных путем сравнивать 3 генома видов -- бактерия, завод, и людское [см. 15-ое мая 2004, сообщение для печати] -- исследователя нашли 3 возможности в правой зоне хромосомы 3. Затем, они определили генетические последовательности тех 3 генов в 4 семействах с BBS. Один из генов, ARL6, имело различную, критическую перегласовку в каждом из семейств, найденных исследователей.