科学家找到八个基因为时的身分已知的造成 Bardet-Biedl 综合症状

通过比较三条不同种类的染色体和添加若干好古板的基因分析，科学家找到八个基因为时的身分已知的造成 Bardet-Biedl 综合症状，少见紊乱被分析用一些的组合否则常见的问题，包括肥胖病、学习困难、糖尿病和哮喘。

这个 BBS3 基因的确定结束搜索在多年来学习的系列的主要 BBS 导致的基因由科学家小组从美国、加拿大和英国的。 然而，科学家仍然寻找其他，较不在这些系列的明显的基因影响。

写在本质遗传学的 8月 15日预先的在线部分，国际小组报道 BBS3 实际上是以前叫作 ARL6 的基因。 重要地， ARL6 是属于的第一个 BBS 故障原因基因和蛋白质系列与一个已知的功能，打开这个门对推测什么在人确实发生以这个情况。

“我们可以使用 BBS3/ARL6 和其已知的功能 -- 束缚分子 GTP -- 作为开始的一个巨大安排解开其他 BBS 蛋白质的详细资料”，在约翰斯・奥普金斯的基因医学 McKusick-Nathans 学院尼古拉斯 Katsanis， Ph.D 说。，助理教授。 “并且了解的 BBS 可能为也出现于总人口的了解的肥胖病、学习困难和其他 BBS 关连的问题提供重要答案”。

系列研究设法与染色体链接 BBS3 3 的区域，但是有这个基因证明挑战。 现在，通过利用他们的新发现称纤毛的有故障的蜂窝电话结构是在 BBS 患者看到的问题后，研究员能关注这个疾病导致的基因。

纤毛在细胞的许多不同的类型被找到，并且可能操作象天线，感觉重要信号或者帮助推进可变或黏液，例如在肺。 一些 BBS 关连的变化似乎打乱纤毛被编译的脚手架，但是其他在其他方式可能导致纤毛的官能不良，或许防止或误导穿梭沿纤毛的材料。

通过搜索比较编译的纤毛关连的基因数据库三条种类的染色体 -- 细菌，工厂和人力 [请看到 2004年 5月 15日，新闻发布] -- 研究员在染色体 3. 的正确的区域查找了三个可能性。 其次，他们确定了那些三个基因基因顺序在四个系列的与 BBS。 其中一个基因， ARL6，有一个不同，重要变化在其中每一个系列，研究员找到。

“ARL6 是将附加的其更大的基因系列的第一位亲属对所有疾病”， Katsanis 说。 “当并非特别时地知道关于 ARL6，我们相当知道关于其亲戚的位，因此我们知道 ARL6 的哪些地区为蛋白质的正确的功能是关键的。 在这些系列的变化不会让蛋白质适当地运作”。

ARL6 是蛋白质，或者鸟苷三磷酸根的选件类的成员束缚 GTP -- 产生的选件类 GTP 束缚的蛋白质的明显的称谓。 GTP 束缚是在各种各样的信号的一个关键措施 “级联”沿消息和指令的该通过在细胞里面 -- 例如开张或关闭细胞的入口点或触发 “运费的”拆迁在细胞内。

“此种分子可能导致 BBS 是特别迷人的”， Katsanis 说。

在使用蠕虫 C. elegans 的另外的实验，研究员证明该 ARL6 在纤毛通常仅发挥作用，建议它也许传递在这个细胞的该部分的特定信号。 下一个步骤将确切推测什么那些信号也许是。

“我们不知道什么其消息是，但是，因为我们知道它束缚 GTP，我们在哪里有有些想法开始查找”， Katsanis 说。

约翰斯・奥普金斯研究员的摊缴由儿童健康和发展国家学院，国家卫生研究所和 March of Dimes 资助。

http://www.hopkinsmedicine.org