Genom att jämföra tre olik art genom och att tillfoga någon bra gammalmodig genetisk analys, har forskare avtäckt identiteten av jumbon av åtta bekant gener som ska bidras till det Bardet-Biedl syndromet, en sällsynt oordning som annars vanligt karakteriseras av en kombination av något problem, inklusive fetma, lärande svårigheter, sockersjuka och astma.
IDet av genen BBS3 avslutar sökandet för primära BBS-orsaka gener i familjer som är utstuderade för år av ett lag av forskare från Förenta staterna, Kanada och Förenade kungariket. Emellertid är forskarna stilla jakt för annan, mindre tydliga genetiska påverkan i dessa familjer.
Handstil i Aug.en som 15 för- on-line delar upp av NaturGenetik, landskamplaget, anmäler att BBS3 är faktiskt en gen som förr är bekant som ARL6. Huvudsakligen är ARL6 den första BBSEN som gärningsmannen tillhörde en familj av gener, och proteiner med ett bekant fungerar och att öppna dörren till att figurera ut vad händer egentligen i folk med villkora.
”Kan Vi använda BBS3/ARL6, och dess bekant fungerar -- band molekylen GTP -- som en store förlägger för att starta att riva upp specificerar av de andra BBS-proteinerna,” något att säga Nicholas Katsanis, Ph.D., assistentprofessor i Johns Hopkins det McKusick-Nathans Institutet av den Genetiska Medicinen. ”Och överenskommelseBBS kan ge viktig inblick för överenskommelsefetma, lärande svårigheter och andra BBS-släkta problem som visas också i den allmänna befolkningen.”,
Familjstudier hade klarat av för att anknyta BBS3 till en region av kromosom 3, men att få till genen hade bevisat att utmana. Nu genom att ta fördel av deras nya upptäckt, som defekt cell- strukturerar, är kallade cilia bak problemen som ses i BBS-tålmodig, forskarna, var kompetent att zero in på denorsaka genen.
Cilia finnas på många olika typer av celler och kan endera agera lika antennae, signalerar viktig avkänning, eller hjälppushen som är fluid eller som är slemmig omkring, liksom i lungsna. Några BBS-släkta mutationar verkar för att avbryta material till byggnadsställning som cilia byggs på, men andra kan orsaka ciliary dysfunction i annan väg som förhindrar eller misdirecting kanske skicka av material längs ciliana.
Genom att söka en databas av cilia-släkta gener som sammanställas, genom att jämföra tre art genom -- en bakterie, en växt och en människa [se Maj 15, 2004, nyheternafrigöraren], -- forskarna grundar tre möjligheter i den högra regionen av kromosom 3. Därefter ordnar de som är beslutsamma det genetiskt, av de tre gener i fyra familjer med BBS. En av generna, ARL6, hade en olik kritisk mutation i varje av familjerna, de fann forskarna.