科學家找到八個基因為時的身分已知的造成 Bardet-Biedl 綜合症狀

通過比較三條不同種類的染色體和添加若乾好古板的基因分析，科學家找到八個基因為時的身分已知的造成 Bardet-Biedl 綜合症狀，少見紊亂被分析用一些的組合否則常見的問題，包括肥胖病、學習困難、糖尿病和哮喘。

這個 BBS3 基因的確定結束搜索在多年來學習的系列的主要 BBS 導致的基因由科學家小組從美國、加拿大和英國的。 然而，科學家仍然尋找其他，較不在這些系列的明顯的基因影響。

寫在本質遺傳學的 8月 15日預先的在線部分，國際小組報道 BBS3 實際上是以前叫作 ARL6 的基因。 重要地， ARL6 是屬於的第一個 BBS 故障原因基因和蛋白質系列與一個已知的功能，打開這個門對推測什麼在人確實發生以這個情況。

「我們可以使用 BBS3/ARL6 和其已知的功能 -- 束縛分子 GTP -- 作為開始的一個巨大安排解開其他 BBS 蛋白質的詳細資料」，在約翰斯・奧普金斯的基因醫學 McKusick-Nathans 學院尼古拉斯 Katsanis， Ph.D 說。，助理教授。 「并且瞭解的 BBS 可能為也出現於總人口的瞭解的肥胖病、學習困難和其他 BBS 關連的問題提供重要答案」。

系列研究設法與染色體鏈接 BBS3 3 的區域，但是有這個基因證明挑戰。 現在，通過利用他們的新發現稱纖毛的有故障的蜂窩電話結構是在 BBS 患者看到的問題後，研究員能關注這個疾病導致的基因。

纖毛在細胞的許多不同的類型被找到，并且可能操作像天線，感覺重要信號或者幫助推進可變或黏液，例如在肺。 一些 BBS 關連的變化似乎打亂纖毛被編譯的腳手架，但是其他在其他方式可能導致纖毛的官能不良，或許防止或誤導穿梭沿纖毛的材料。

通過搜索比較編譯的纖毛關連的基因數據庫三條種類的染色體 -- 細菌，工廠和人力 [请看到 2004年 5月 15日，新聞發布] -- 研究員在染色體 3. 的正確的區域查找了三個可能性。 其次，他們確定了那些三個基因基因順序在四個系列的與 BBS。 其中一個基因， ARL6，有一個不同，重要變化在其中每一個系列，研究員找到。

「ARL6 是將附加的其更大的基因系列的第一位親屬對所有疾病」， Katsanis 說。 「當並非特別時地知道關於 ARL6，我們相當知道關於其親戚的位，因此我們知道 ARL6 的哪些地區為蛋白質的正確的功能是關鍵的。 在這些系列的變化不會讓蛋白質適當地運作」。

ARL6 是蛋白質，或者鳥苷三磷酸根的選件類的成員束縛 GTP -- 產生的選件類 GTP 束縛的蛋白質的明顯的稱謂。 GTP 束縛是在各種各樣的信號的一個關鍵措施 「級聯」沿消息和指令的該通過在細胞裡面 -- 例如開張或關閉細胞的入口點或觸發 「運費的」拆遷在細胞內。

「此種分子可能導致 BBS 是特別迷人的」， Katsanis 說。

在使用蠕蟲 C. elegans 的另外的實驗，研究員證明該 ARL6 在纖毛通常仅發揮作用，建議它也許傳遞在這個細胞的該部分的特定信號。 下一個步驟將確切推測什麼那些信號也許是。

「我們不知道什麼其消息是，但是，因為我們知道它束縛 GTP，我們在哪裡有有些想法開始查找」， Katsanis 說。

約翰斯・奧普金斯研究員的攤繳由兒童健康和發展國家學院，國家衛生研究所和 March of Dimes 資助。

http://www.hopkinsmedicine.org