Forskere finner viktig genet for lupus

Forskere ved University of Minnesota har identifisert, for første gang, et gen variasjon forbundet med systemisk lupus erythematosus (SLE), en potensielt dødelig sykdom som fører til at kroppens forsvar å angripe selv.

Genet variant, kjent som PTPN22, er funnet i ca 16 prosent (eller en av seks) av sunne kaukasiere i USA. Men nesten én av fire (eller 23 prosent) lupus pasienter bære denne varianten, som også har nå vært forbundet med risiko for type 1 diabetes og revmatoid artritt. Studien er publisert i septemberutgaven utgave av American Journal of Human Genetics.

"Dette synes å være en svært viktig genet for lupus," sier Timothy W. Behrens, MD, professor i medisin, Medical School, og rektor etterforsker, "og dette er første gang vi har identifisert en variant som predisponerer for mange forskjellige autoimmune sykdommer. Vi håper at dette funnet vil føre til identifisering av andre gener assosiert med lupus og andre immunologiske sykdommer. " Behrens mener at dusinvis av gener som kan være ansvarlig for lupus, og at oppdage kombinasjonen av disse genene vil være viktig å utvikle bedre diagnostikk og behandling av sykdommen.

I SLE, begynner en persons immunforsvar angriper sitt eget vev. Organer ofte målrettet i SLE omfatter hud, nyrer, ledd, lunger og sentralnervesystemet. Alvorlighetsgraden av sykdommen og respons på behandlingen varierer mye mellom pasienter, sier Behrens, og dette fører til betydelige utfordringer i diagnostisering og behandling av lupus. "Hvis vi vet hvilke gener som disponerer en person til lupus, kan vi være i stand til å diagnostisere og behandle sykdommen tidligere," sa han. "I tillegg til å oppdage hvilken kombinasjon av gener som fører til lupus og andre immune sykdommer, håper vi også denne informasjonen vil hjelpe oss å identifisere nye legemidler og behandlingsformer."

http://www.umn.edu/