Een internationaal team van onderzoekers heeft een genvariant die een belangrijke medewerker aan mondelinge clefts is en het risico van herhaling in beïnvloede families verdrievoudigt geïdentificeerd, werd het gemeld vandaag in New England Journal van Geneeskunde.
Wereldwijd is ongeveer 1 van elke 700 mensen geboren met een gespleten lip, of met of zonder een gespleten gehemelte. Aziaten en de Indianen zullen lichtjes eerder het geboortetekort hebben dan Kaukasiërs, terwijl Afrikaanse Amerikanen een veel lager risico hebben. Het bedervende hiaat of het openen in de lip of het gehemelte kan tand en toespraakproblemen veroorzaken, etende, en andere moeilijkheden verontrusten. In de Verenigde Staten wordt het probleem gewoonlijk verbeterd door veelvoudige chirurgie in de loop van vele jaren.
Clefts dat vaak in het mondeling-gezichtsgebied voorkomt impliceert de lip, het gehemelte of het zachte weefsel in de rug van de mond. Twee belangrijke types van mondeling-gezichtsclefts zijn gespleten lip/gehemelte en geïsoleerd gespleten gehemelte. De Babys met gespleten lip/gehemelte hebben een gespleten lip die gewoonlijk van gespleten gehemelte vergezeld gaat. In geïsoleerd gespleten gehemelte, komt het gespleten gehemelte alleen voor, zonder gespleten lip of andere misvormingen. Deze twee vormen van mondeling-gezichtsclefts worden beschouwd afzonderlijke als geboortetekorten.
De „Gespleten lip en het gespleten gehemelte zijn onder de gemeenschappelijkste geboortetekorten in de Verenigde Staten,“ zegt Nancy S. Green, M.D., medische directeur van Maart van Dimen, dat hielp de studie financieren. „Dit het nieuwe vinden brengt ons dichter bij het begrip van de veelvoudige genetische factoren die aan deze zeer ernstige geboortetekorten, met waarschijnlijke milieugevolgen ten grondslag liggen.“
De ontdekking heeft ook belangrijke implicaties voor het genetische adviseren voor families die één of meerdere kinderen met een geïsoleerde gespleten lip hebben gehad en/of gespleten gehemelte (verbonden niet aan om het even welk syndroom of andere misvorming), zegt Dr. Green.
Een „speciale sterkte van deze studie is dat zijn bevindingen uit een verscheidenheid van etnische groepen, met inbegrip van Europeanen, Zuiden Amerikanen komen, en Aziaten,“ Dr. Green zegt. „Dit geeft ons vertrouwen dat de aaneenschakeling van deze genvariant aan mondelinge clefts over verschillende bevolking in de V.S. en wereldwijd.“ waar is