Ein internationales Forscherteam hat eine Genvariante, die ein Hauptbeitragender zu den oralen Ritzen ist und die Gefahr des Wiederauftretens in betroffenen Familien verdreifacht, es wurde berichtet heute in New England Journal von Medizin gekennzeichnet.
Weltweit ungefähr ist 1 von jedem 700 Menschen mit einer Lippenspalte, irgendeine mit oder ohne eine Gaumenspalte geboren. Asiaten und Indianer sind etwas wahrscheinlicher, den Geburtsschaden als Kaukasier zu haben, während Afroamerikaner eine viel niedrigere Gefahr haben. Der Entstellungsabstand oder das Öffnen in der Lippe oder der Gaumen können die zahnmedizinische und Spracheprobleme, das essende Problem und andere Schwierigkeiten verursachen. In den Vereinigten Staaten wird das Problem normalerweise durch mehrfache Operationen im Laufe vieler Jahre korrigiert.
Ritzen, die in der oral-Gesichtsregion auftreten, beziehen häufig die Lippe, den Gaumen oder die Tissue auf der Rückseite des Munds mit ein. Zwei bedeutende Baumuster oral-Gesichtsritzen sind Lippenspalte/Gaumen und getrennte Gaumenspalte. Babys mit der Lippenspalte/Gaumen haben eine Lippenspalte, die normalerweise von der Gaumenspalte begleitet wird. In getrennter Gaumenspalte tritt die Gaumenspalte an sich, ohne Lippenspalte oder andere Missbildungen auf. Diese zwei Formulare von oral-Gesichtsritzen gelten als unterschiedliche Geburtsschäden.
„Lippenspalte und Gaumenspalte gehören zu den geläufigsten Geburtsschäden in den Vereinigten Staaten,“ sagt Nancy S. Green, M.D., medizinischer Direktor des March of Dimes, das Fonds die Studie half. „Dieses neue Finden holt uns näher an dem Verständnis der mehrfachen Erbfaktoren, die zugrunde liegen diesen sehr ernsten Geburtsschäden, mit wahrscheinlichen Umweltfolgen.“
Die Entdeckung hat auch wichtige Auswirkungen für die genetische Beratung für Familien, die eine oder mehrere Kinder mit einer getrennten Lippenspalte gehabt haben und/oder die Gaumenspalte (verbunden nicht mit irgendeinem Syndrom oder anderer Missbildung), Dr. Green sagt.
„Eine spezielle Stärke dieser Studie ist, dass seine Ergebnisse von einer Vielzahl von Ethnien, einschließlich Europäer, SüdAmerikaner und Asiaten kommen,“ Dr. Green sagt. „Dieses gibt uns Vertrauen, dass die Verbindung dieser Genvariante zu den oralen Ritzen ist wahr über verschiedenen Bevölkerungen in den US und weltweit.“