Sebuah tim peneliti internasional telah mengidentifikasi varian gen yang merupakan penyumbang utama untuk celah mulut dan tiga kali lipat risiko dari kekambuhan pada keluarga yang terkena dampak, dilaporkan hari ini di The New England Journal of Medicine .
Seluruh dunia sekitar 1 dari setiap 700 orang yang lahir dengan bibir sumbing, baik dengan atau tanpa langit-langit. Asia dan Indian Amerika yang sedikit lebih cenderung memiliki cacat lahir dari bule, sementara Amerika Afrika memiliki risiko yang jauh lebih rendah. Kesenjangan menodai atau membuka di bibir atau atap mulut dapat menyebabkan masalah gigi dan pidato, sulit makan, dan kesulitan lainnya. Di Amerika Serikat masalah biasanya diperbaiki melalui beberapa operasi selama bertahun-tahun.
Celah yang terjadi di wilayah mulut-wajah sering melibatkan bibir, langit-langit mulut atau jaringan lunak di bagian belakang mulut. Dua jenis utama dari oral-wajah yang sumbing bibir celah / langit-langit dan langit-langit terisolasi. Bayi dengan bibir sumbing / langit-langit memiliki bibir sumbing yang biasanya disertai dengan sumbing. Di langit-langit terisolasi, langit-langit sumbing terjadi dengan sendirinya, tanpa bibir sumbing atau kelainan lainnya. Kedua bentuk oral-wajah celah dianggap cacat lahir yang terpisah.
"Celah bibir dan langit-langit adalah salah satu cacat lahir yang paling umum di Amerika Serikat," kata Nancy S. Green, MD, direktur medis dari Maret Dimes , yang membantu mendanai penelitian. "Ini temuan baru membawa kita lebih dekat untuk memahami faktor genetik yang mendasari beberapa cacat lahir yang sangat serius, dengan efek lingkungan kemungkinan."
Penemuan ini juga memiliki implikasi penting untuk konseling genetik untuk keluarga yang memiliki satu atau lebih anak-anak dengan bibir sumbing terpencil dan / atau langit-langit sumbing (tidak berhubungan dengan sindrom malformasi atau lainnya), Dr Green mengatakan.
"Sebuah kekuatan khusus dari penelitian ini adalah bahwa temuan yang berasal dari berbagai kelompok etnis, termasuk Eropa, Amerika Selatan, dan Asia," kata Dr Green. "Ini memberi kita keyakinan bahwa hubungan ini varian gen untuk celah mulut adalah benar di populasi yang berbeda di AS dan seluruh dunia."