Un gruppo internazionale dei ricercatori ha identificato una variante che è un contributore importante agli spacchi orali e triplica il rischio di ricorrenza in famiglie commoventi, del gene è stato riferito oggi In New England Journal di Medicina.
Universalmente circa 1 di ogni 700 persone nasce con un labbro leporino, l'uno o l'altro con o senza un palato di spacco. Gli Asiatici e gli Indiani Americani sono leggermente più probabili avere il difetto di nascita che i Caucasians, mentre gli Afroamericani hanno molto un più a basso rischio. La differenza guastante o aprirsi nell'orlo o il tetto della bocca può causare i problemi di discorso e dentari, la difficoltà che mangiano ed altre difficoltà. Negli Stati Uniti il problema è corretto solitamente attraverso gli ambulatori multipli nel corso di molti anni.
Gli Spacchi che si presentano nella regione orale-facciale comprendono spesso l'orlo, il tetto della bocca o il tessuto molle nella parte posteriore della bocca. Due tipi importanti di spacchi orale-facciali sono labbro leporino/palato e palato di spacco isolato. I Bambini con il labbro leporino/palato hanno un labbro leporino che è accompagnato solitamente dal palato di spacco. Nel palato di spacco isolato, il palato di spacco si presenta da sè, senza labbro leporino o altre malformazioni. Questi due moduli degli spacchi orale-facciali sono considerati difetti di nascita separati.
“Il Labbro leporino ed il palato di spacco sono fra i difetti di nascita più comuni negli Stati Uniti,„ dice Nancy S. Green, M.D., Direttore medico del March of Dimes, che ha aiutato il fondo lo studio. “Questa nuova individuazione ci porta più vicino a capire i fattori genetici multipli che sono alla base di questi difetti di nascita molto seri, con le conseguenze sull'ambiente probabili.„
La scoperta egualmente ha implicazioni importanti per il consiglio genetico per le famiglie che hanno avute uno o più bambini con un labbro leporino isolato e/o palato di spacco (connesso con qualsiasi sindrome o l'altra malformazione), il Dott. Green dice.
“Una concentrazione speciale di questo studio è che i sui risultati vengono da vari gruppi etnici, compreso gli Europei, gli Americani Del Sud e gli Asiatici,„ il Dott. Green dice. “Questo ci dà la fiducia che il legame di questa variante del gene agli spacchi orali è vero attraverso le popolazioni differenti negli Stati Uniti ed universalmente.„