Uma equipe internacional dos pesquisadores identificou uma variação que fosse um contribuinte principal às fendas orais e triplicasse o risco de retorno em famílias afetadas, ele do gene foi relatada hoje Em New England Journal da Medicina.
No Mundo Inteiro aproximadamente 1 de cada 700 povos é nascidos com fissura congénita do lábio superior, qualquer um com ou sem uma fenda palatina. Os Asiáticos e os Indianos Americanos são ligeira mais prováveis ter o defeito congénito do que Caucasians, quando os Afro-Americanos tiverem um risco muito mais baixo. A diferença desfigurando ou a abertura no bordo ou o telhado da boca podem causar problemas dentais e do discurso, problema que comem, e outras dificuldades. Nos Estados Unidos o problema é corrigido geralmente com as cirurgias múltiplas no curso de muitos anos.
As Fendas que ocorrem na região oral-facial envolvem frequentemente o bordo, o telhado da boca ou o tecido macio na parte de trás da boca. Dois tipos principais de fendas oral-faciais são fissura congénita do lábio superior/palato e fenda palatina isolada. Os Bebês com fissura congénita do lábio superior/palato têm fissura congénita do lábio superior que é acompanhado geralmente da fenda palatina. Na fenda palatina isolada, a fenda palatina ocorre por si só, sem fissura congénita do lábio superior ou outras malformações. Estes dois formulários de fendas oral-faciais são considerados defeitos congénitos separados.
De “e a fenda palatina Fissura Congénita Do Lábio Superior estão entre os defeitos congénitos os mais comuns nos Estados Unidos,” diz Nancy S. Verde, M.D., director médico do March of Dimes, que ajudou o fundo o estudo. “Este encontrar novo traz-nos mais perto de compreender os factores genéticos múltiplos que são a base destes defeitos congénitos muito sérios, com efeitos ambientais prováveis.”
A descoberta igualmente tem implicações importantes para a assistência genética para as famílias que tiveram umas ou várias crianças com fissura congénita do lábio superior isolado e/ou fenda palatina (não associada com alguma síndrome ou a outra malformação), Dr. Verde diz.
“Uma força especial deste estudo é que seus resultados vêm de uma variedade de grupos étnicos, incluindo Europeus, Americanos Sul, e Asiáticos,” Dr. Verde diz. “Isto dá-nos a confiança que o enlace desta variação do gene às fendas orais é verdadeiro através das populações diferentes nos E.U. e no mundo inteiro.”