Johns Hopkins mananaliksik natuklasan na ang maraming tao sa Bardet-Biedl sindrom (BBS), isang bihirang, kumplikadong kondisyon na minarkahan sa pamamagitan ng isang array ng wari patid na mga sintomas, kabilang ang labis na katabaan, pag-aaral ng mga kahirapan, mga problema sa mata at hika, ay mayroon ding isa, dati unreported problema: marami sa kanila ay hindi maaaring makita ng mga odors.
Dahil ang mga tao sa sindrom ang malamang na mawalan ng kanilang pang-amoy bago o sa ilang sandali matapos kapanganakan, hindi ito ay mangyari sa kanila sa banggitin ang mga ito, at kaya ang problema, na kilala bilang pagkawala ng pang-amoy, ay hindi kailanman ay iniulat, ang mga mananaliksik sabihin.
Subalit spurred sa pamamagitan ng bagong pag-unawa na ang mga problema na nakikita sa BBS ay sanhi ng mga may sira cellular istraktura na tinatawag na mga pilikmata, ang mga mananaliksik na humantong sa pamamagitan ng Nicholas Katsanis, Ph.D., ay nagpasya na tumingin sa mga pasyente 'na kakayahan upang makita ang mga odors. Ang olpaktoryo system, na kung saan ay responsable para sa pang-amoy, ay marahil ang pinaka-na mga pilikmata-rich na sistema sa katawan, na umasa sa isang kama ng galamay-tulad ng istraktura upang makita ang mga odiferous molecule bilang sila pumasa sa pamamagitan ng ilong.
Sigurado sapat, kapag ang mga kasamahan sa University College London ay pinamamahalaan ng isang simple, karaniwang amoy pagsubok sa mga pasyente ng BBS, 40 porsiyento ay hindi maaaring amoy anuman, at isa pang 10 porsiyento ay may isang pinababang amoy-detecting kakayahan. Ang mga mananaliksik ng Johns Hopkins pagkatapos ay lumipat sa Mice nawawala alinman sa dalawang BBS-nagiging sanhi ng mga genes upang patunayan na may sira na mga pilikmata, kaysa sa anumang iba pang mga problema, ay ibintang. Ang mga resulta ay inilarawan sa seksyon ng Agosto 22 advance online ng Nature genetika.
"Ito ay nagpapatunay na lampas sa kayang anino ng pagdududa na ang mekanismo na namin ipinanukalang-may sira na mga pilikmata - ay sa likod ng sindrom," sabi ni Katsanis, isang katulong propesor sa Hopkins 'McKusick-Nathans Institute ng genetic Medicine. "Wala ang pag-aaral ng mouse, ang problema ay maaaring magkaroon sa anumang hakbang na kasama ang paraan: mula sa detecting odors, sa pakikipag-usap sa utak, sa batak up ang karapatan na salita upang ilarawan ang amoy.
"Ngunit kami napatunayan na ang pagkawala ng BBS proteins sanhi ciliary problema sa Mice, at ang ciliary na mga problema ay dahilan ng clinical palatandaan," sabi niya. "Pag-ibig ko ito kapag science may katuturan."
Huling taon, Katsanis at isang pang-internasyonal na koponan ng mga kasamahan natuklasan na ang BBS-kasangkot proteins ay matatagpuan sa at malapit sa mga pilikmata, at iminungkahing sila na may sira mga pilikmata ay maaaring ipaliwanag ang mga variable na mga problema sa BBS. Ngunit hanggang ngayon, walang direct na patunay na ang ciliary mga problema na gusto nila sinusunod sa mga bulate at mga cell ay din sa Mice o mga tao sa BBS-nagiging sanhi ng genetic mutations.
"Kinuha namin ang isang sakit na nauugnay sa mga pilikmata at tumingin sa isang sistema na ang buong trabaho, ang dahilan, mahalagang ay paggawa ng mga pilikmata," sabi ni Randall Reed, Ph.D., isang propesor ng molecular biology at genetika sa Hopkins Institute para sa Basic Biomedical Sciences at isang Howard Hughes Medical imbestigador. "Kung samahan ay karapatan, kami ay inaasahan ng isang epekto."
Reed ng pananaliksik assistant Heather Kulaga at Katsanis pananaliksik assistant Carmen Leitch aral Mice nawawala alinman sa dalawang BBS-nagiging sanhi ng mga genes, BBS1 o BBS4, upang malaman kung ang mga hayop na pang-amoy ay kapansanan. (Lahat ng apat ng ang mga pasyente na mutations sa BBS4 ay hindi amoy.)